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Doenças raras no Piauí

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10.079 doenças
Doença rara

Síndrome Nefrótica Familiar Resistente a Esteroides com Surdez Sensorioneural

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Síndrome nefrótica

Síndrome Nefrótica Idiopática Multirresistente

A Síndrome Nefrótica Idiopática Multirresistente é uma condição renal rara caracterizada pela falha dos rins em filtrar o sangue adequadamente, resultando em perda …

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Síndrome Nefrótica

Síndrome Nefrótica Idiopática Resistente a Esteroides com Sensibilidade à Imunossupressão de Segunda Linha

A Síndrome Nefrótica Idiopática Resistente a Esteroides com Sensibilidade à Imunossupressão de Segunda Linha é uma condição renal rara que afeta principalmente cria…

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Doença rara

Síndrome Nefrótica Idiopática Sensível a Esteroides

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Síndrome Nefrótica

Síndrome Nefrótica Idiopática Sensível a Esteroides com Resistência Secundária a Esteroides

A Síndrome Nefrótica Idiopática Sensível a Esteroides com Resistência Secundária a Esteroides é uma condição renal rara onde pacientes que inicialmente respondiam b…

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Síndrome nefrótica

Síndrome Nefrótica Tipo 24

A Síndrome Nefrótica Tipo 24 é uma doença renal rara causada por mutações no gene NUP93, que afeta a função de filtragem dos podócitos. Isso resulta na perda excess…

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Doença rara

Síndrome Neurodegenerativa Grave com Lipodistrofia

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome Neurodegenerativa Ligada ao Cromossomo X, Tipo Bertini

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome Neurodegenerativa Ligada ao Cromossomo X, Tipo Hamel

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doenças metabólicas hereditárias

Síndrome Neurodegenerativa por Deficiência do Transporte Cerebral de Folato

A Síndrome Neurodegenerativa por Deficiência do Transporte Cerebral de Folato é uma condição genética rara causada por mutações no gene FOLR1. O defeito impede o tr…

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Doença rara

Síndrome Neuroectodérmica de Johnson

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome Neurofaciodigitorenal

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Doença rara

Síndrome Neuroléptica Maligna

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome Neurológica Paraneoplásica

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Síndrome Nula

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Doença rara

Síndrome Óculo

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Síndrome Oculoauricular

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Síndrome Oculocerebral com Hipopigmentação

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.