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10.079 doenças
Doença rara

Soluços Crônicos

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Somatomamotropinoma

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Somatostatinoma

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Doença rara

SRD5A3

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Doença rara

STT3A

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Doença rara

STT3B

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Doença rara

Subependimoma

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Doença rara

Sulfemoglobinemia

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Doença rara

Sulfemoglobinemia Congênita

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Doença rara

Superatividade da Sintetase de Fosforribosil Pirofosfato

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Doença rara

Superatividade Grave da Sintetase de Fosforribosilpirofosfato

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Doença rara

Superatividade Leve da Sintetase de Fosforribosil Pirofosfato

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Síndrome de deficiência intelectual sindrômica

Surdez

A Síndrome de Martin-Probst é uma condição genética rara, ligada ao cromossomo X, que afeta principalmente homens. É caracterizada pela associação de surdez bilater…

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Doença rara

Surdez Autossômica Dominante

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Doença rara

Surdez Autossômica Dominante 37

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Surdez não sindrômica

Surdez Autossômica Dominante 71

A Surdez Autossômica Dominante 71 (SAD71) é uma condição hereditária caracterizada pela perda auditiva progressiva. Causada por mutações genéticas que afetam as cél…

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Surdez não sindrômica

Surdez Autossômica Dominante 72

A Surdez Autossômica Dominante 72 (SAD72) é uma forma rara de perda auditiva hereditária causada por mutações no gene STRC. Caracteriza-se por uma perda auditiva pr…

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Surdez não sindrômica

Surdez Autossômica Dominante 73

A Surdez Autossômica Dominante 73 (SAD73) é uma forma rara de perda auditiva hereditária caracterizada pela diminuição progressiva da audição, geralmente com início…

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.