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Doenças raras no Piauí

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10.079 doenças
doença da pele

Cútis Verticis Girata Primária

A Cútis Verticis Girata primária é uma condição rara caracterizada pelo espessamento e hipertrofia da pele do couro cabeludo, resultando na formação de pregas e sul…

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Doenças da pele e do tecido conjuntivo

Cútis Verticis Girata Primária Essencial

A Cútis Verticis Girata Primária Essencial é uma condição rara caracterizada pelo espessamento da pele do couro cabeludo, formando dobras e sulcos que lembram a sup…

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Doença rara

Cútis Verticis Gyrata Primária Não Essencial

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Dacrioadenite e Sialoadenite Relacionadas à IgG4

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Doença rara

DDOST

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Doença mitocondrial

Defeito Combinado da Fosforilação Oxidativa Tipo 2

O Defeito Combinado da Fosforilação Oxidativa Tipo 2 é uma doença mitocondrial rara e grave, causada por mutações no gene MRPS16. Afeta a produção de energia celula…

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Doença rara

Defeito Combinado da Fosforilação Oxidativa Tipo 7

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Defeito Combinado da Fosforilação Oxidativa Tipo 8

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Doença rara

Defeito Congênito da Síntese de Ácido Biliar Tipo 3

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Defeitos da síntese de ácidos biliares

Defeito Congênito da Síntese de Ácidos Biliares Tipo 1

O Defeito Congênito da Síntese de Ácidos Biliares Tipo 1 (DCSAB1) é uma doença rara causada por mutações no gene HSD3B7, que interrompe a produção normal de ácidos …

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Doença rara

Defeito Congênito na Síntese de Ácido Biliar Tipo 2

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Doença rara

Defeito Congênito na Síntese de Ácido Biliar Tipo 4

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Anomalia cardíaca congênita

Defeito de Gerbode Congênito

O Defeito de Gerbode Congênito é uma anomalia cardíaca rara caracterizada por uma comunicação anormal entre o ventrículo esquerdo e o átrio direito. Esse desvio de …

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Doença rara

Defeito do Septo Atrial 3

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Doença rara

Defeito do Septo Atrial 4

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Doença rara

Defeito do Septo Atrial 5

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Defeito do Septo Atrial 6

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Defeito do Septo Atrial 7

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.