Cútis Verticis Girata Primária
A Cútis Verticis Girata primária é uma condição rara caracterizada pelo espessamento e hipertrofia da pele do couro cabeludo, resultando na formação de pregas e sul…
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A Cútis Verticis Girata primária é uma condição rara caracterizada pelo espessamento e hipertrofia da pele do couro cabeludo, resultando na formação de pregas e sul…
Conhecer a doençaA Cútis Verticis Girata Primária Essencial é uma condição rara caracterizada pelo espessamento da pele do couro cabeludo, formando dobras e sulcos que lembram a sup…
Conhecer a doençaConheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
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Conhecer a doençaO Defeito Combinado da Fosforilação Oxidativa Tipo 2 é uma doença mitocondrial rara e grave, causada por mutações no gene MRPS16. Afeta a produção de energia celula…
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Conhecer a doençaO Defeito Congênito da Síntese de Ácidos Biliares Tipo 1 (DCSAB1) é uma doença rara causada por mutações no gene HSD3B7, que interrompe a produção normal de ácidos …
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Conhecer a doençaO Defeito de Gerbode Congênito é uma anomalia cardíaca rara caracterizada por uma comunicação anormal entre o ventrículo esquerdo e o átrio direito. Esse desvio de …
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