Deficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 14
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10.079 doençasDeficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 15
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Conhecer a doençaDeficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 17
A Deficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 17 é uma doença rara causada por mutações no gene ELAC2, que prejudica a produção de energia nas mitocôndrias…
Conhecer a doençaDeficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 20
A Deficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 20 é uma doença rara causada por mutações no gene VARS2, que prejudica a síntese de proteínas mitocondriais. …
Conhecer a doençaDeficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 21
A Deficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 21 é uma doença mitocondrial rara causada por mutações no gene TARS2. A condição compromete a produção de ene…
Conhecer a doençaDeficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 23
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Conhecer a doençaDeficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 24
A Deficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 24 é uma doença genética rara causada por mutações no gene NARS2, que prejudica a síntese de proteínas mitoco…
Conhecer a doençaDeficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 25
A Deficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 25 é uma doença genética rara causada por mutações no gene MARS2. Essa condição prejudica a capacidade das mi…
Conhecer a doençaDeficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 26
A Deficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 26 é uma doença genética rara causada por mutações no gene TRMT5. Esta condição prejudica a função mitocondri…
Conhecer a doençaDeficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 27
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Conhecer a doençaDeficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 30
A Deficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 30 (COXPD30) é uma doença rara causada por mutações no gene TRMT10C, que prejudica a produção de energia nas …
Conhecer a doençaDeficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 4
A Deficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 4 é uma doença mitocondrial rara causada por mutações no gene TUFM, que prejudicam a síntese de proteínas mit…
Conhecer a doençaDeficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 9
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Conhecer a doençaDeficiência Combinada de ApoA
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Conhecer a doençaDeficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K Tipo 1
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Conhecer a doençaDeficiência Combinada de Hormônios Pituitários 1
A Deficiência Combinada de Hormônios Pituitários 1 (DCHP1) é uma condição genética rara causada por mutações no gene POU1F1. Ela impede que a glândula pituitária pr…
Conhecer a doençaDeficiência Combinada de Lipase
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Conhecer a doençaDeficiência Combinada de Lipase e Colipase Pancreáticas
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