Defeitos Qualitativos ou Quantitativos de TRIM32
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Conhecer a doençaCONHECER É O PRIMEIRO PASSO
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Doenças raras no Piauí
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10.079 doençasDeficiência Adquirida de Fator V
A Deficiência Adquirida de Fator V é uma condição rara caracterizada pela produção de autoanticorpos que inativam o fator V, uma proteína essencial para a coagulaçã…
Conhecer a doençaDeficiência Adquirida de Fator VII
A Deficiência Adquirida de Fator VII é uma condição rara em que o corpo não produz ou utiliza adequadamente o fator VII, uma proteína essencial para a coagulação sa…
Conhecer a doençaDeficiência Adquirida de Fator X
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Conhecer a doençaDeficiência Adquirida de Fator XI
A Deficiência Adquirida de Fator XI (aFXI) é uma condição rara em que o corpo desenvolve uma deficiência ou inativação do fator de coagulação XI, essencial para a c…
Conhecer a doençaDeficiência Adquirida de Fator XIII
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Conhecer a doençaDeficiência Adquirida de Protrombina
A deficiência adquirida de protrombina é uma condição rara caracterizada pela redução dos níveis de fator II no sangue, não sendo de origem genética. É causada por …
Conhecer a doençaDeficiência Benigna Familiar de Cobre
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Conhecer a doençaDeficiência Cerebral de Folato
A Deficiência Cerebral de Folato (CFD) é uma síndrome neurológica caracterizada por baixos níveis de 5-metiltetrahidrofolato (5MTHF) no líquido cefalorraquidiano, a…
Conhecer a doençaDeficiência Clássica dos Componentes Iniciais do Complemento
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Conhecer a doençaDeficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa
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Conhecer a doençaDeficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa 28
A Deficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa 28 (DCFO28) é uma doença genética rara causada por mutações no gene SLC25A26. Ela compromete a função mitocondrial…
Conhecer a doençaDeficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa 29
A Deficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa 29 é uma doença genética rara causada por mutações no gene TXN2. Essa alteração prejudica a função da proteína tio…
Conhecer a doençaDeficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa 39
A Deficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa 39 (COXPD39) é uma doença genética rara que compromete a produção de energia nas mitocôndrias. Causada por mutaçõe…
Conhecer a doençaDeficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa 40
A Deficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa 40 (COXPD40) é uma doença genética rara causada por mutações no gene MRPS34. Ela compromete a produção de energia …
Conhecer a doençaDeficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Relacionada a C12ORF65
A Deficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Relacionada a C12ORF65 é uma doença genética rara que compromete a produção de energia nas mitocôndrias. Causada p…
Conhecer a doençaDeficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 11
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Conhecer a doençaDeficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa Tipo 13
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