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10.079 doenças
Doença rara

Defeitos do Tubo Neural Sensíveis ao Folato

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Imunodeficiência primária com defeitos gastrointestinais

Defeitos Gastrointestinais e Imunodeficiência 1

Defeitos Gastrointestinais e Imunodeficiência 1 é uma doença genética rara caracterizada pela presença de múltiplas atresias intestinais associadas a uma imunodefic…

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Doença rara

Defeitos Lineares da Pele com Múltiplas Anomalias Congênitas

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Defeitos Lineares da Pele com Múltiplas Anomalias Congênitas 2

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Doença rara

Defeitos Lineares da Pele com Múltiplas Anomalias Congênitas 3

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Defeitos Proteicos Qualitativos ou Quantitativos em Doenças Neuromusculares

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Defeitos Qualitativos ou Quantitativos da Alfa

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Defeitos Qualitativos ou Quantitativos da AlfaB

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Defeitos Qualitativos ou Quantitativos da Cadeia Pesada de Beta

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Doença rara

Defeitos Qualitativos ou Quantitativos da Nebulina

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Doença rara

Defeitos Qualitativos ou Quantitativos da Proteína O

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Doença rara

Defeitos Qualitativos ou Quantitativos da Proteína SERCA1

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Defeitos Qualitativos ou Quantitativos da Teletonina

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Doença rara

Defeitos Qualitativos ou Quantitativos da Titina

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Defeitos Qualitativos ou Quantitativos de Delta

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Defeitos Qualitativos ou Quantitativos de FKRP

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Defeitos Qualitativos ou Quantitativos de Perlecan

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Doença rara

Defeitos Qualitativos ou Quantitativos de Plectina

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.