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10.079 doenças
Doenças de depósito lisossômico

Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD)

A Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD) é uma doença genética rara e progressiva causada pela falta da enzima esfingomielinase ácida, levando ao acúmulo de e…

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imunodeficiência primária; distúrbio endócrino

Deficiência de Estatura por Deficiência Isolada do Hormônio do Crescimento com Hipogamaglobulinemia Ligada ao X

A Deficiência de Estatura por Deficiência Isolada do Hormônio do Crescimento com Hipogamaglobulinemia Ligada ao X é uma condição genética rara que afeta principalme…

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Doença rara

Deficiência de Fator de Crescimento Semelhante à Insulina Tipo 1

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Deficiência de Fator V

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distúrbios da coagulação

Deficiência de Fator V Amsterdam

A deficiência de Fator V Amsterdam é uma rara desordem hemorrágica hereditária causada por mutações no gene F5, que resulta em níveis reduzidos ou disfuncionais da …

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Doença rara

Deficiência de Fator VII

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Doença rara

Deficiência de Fator XI

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Doença rara

Deficiência de Fator XII

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Doença rara

Deficiência de Fator XIII

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Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase Citosólica

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Doença rara

Deficiência de Fosfoglicerato Quinase

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Doença rara

Deficiência de Fosfolipase A2 Citosólica Alfa Associada a Distúrbios Hemorrágicos

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Deficiência de GABA Aminotransferase

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Doença rara

Deficiência de Galactoquinase

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Doença rara

Deficiência de Galactose Epimerase

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Deficiência de Galactose Epimerase Eritrocitária

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Deficiência de Gama

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Deficiência de Gene Ativador da Recombinação 2

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.