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Doenças raras no Piauí

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10.079 doenças
doença metabólica

Deficiência de Glicerol Quinase

A Deficiência de Glicerol Quinase (DGK) é uma condição metabólica rara causada pela deficiência ou ausência da enzima glicerol quinase, essencial para o processamen…

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Doença rara

Deficiência de Glicina N

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doenças metabólicas

Deficiência de Glicoamilase

A deficiência de glicoamilase é uma condição rara caracterizada pela incapacidade do intestino delgado de produzir a enzima glicoamilase, essencial para a digestão …

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Doença rara

Deficiência de Glicocorticóide 1

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Doença rara

Deficiência de Glicocorticoide 2

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Doença rara

Deficiência de Glicocorticoide 3

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Doença rara

Deficiência de Glicocorticoide 4

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Doença rara

Deficiência de Glicocorticoide 5

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Doença rara

Deficiência de Glicose

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Doença rara

Deficiência de Glutaril

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Doença rara

Deficiência de Glutationa Sintetase

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Doença rara

Deficiência de Glutationa Sintetase com 5

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erros inatos do metabolismo

Deficiência de Glutationa Sintetase Hereditária

A deficiência de glutationa sintetase hereditária é uma doença genética rara que prejudica a produção de glutationa, um antioxidante essencial para a proteção celul…

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Doença rara

Deficiência de Glutationa Sintetase sem 5

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Erros inatos do metabolismo

Deficiência de GM3 Sintase

A Deficiência de GM3 Sintase é uma doença genética rara causada por mutações no gene ST3GAL5, que prejudica a produção de lipídios essenciais para o sistema nervoso…

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Doença rara

Deficiência de GPT2

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Doença rara

Deficiência de Grânulos Específicos

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Doença rara

Deficiência de Grânulos Específicos Tipo 1

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.