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Doenças raras no Piauí

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10.079 doenças
Doença rara

Deficiência de Grânulos Específicos Tipo 2

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Deficiência de GTP Ciclo

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Doença rara

Deficiência de Guanidinoacetato Metiltransferase

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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imunodeficiência combinada

Deficiência de HELIOS

A Deficiência de HELIOS é uma imunodeficiência combinada não severa causada por mutações no gene IKZF2. Esta condição compromete o desenvolvimento e a função das cé…

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Doença rara

Deficiência de Heme Oxigenase 1

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Doença rara

Deficiência de Hipoxantina

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Deficiência de Holocarboxilase Sintetase

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Doença rara

Deficiência de Hormônio do Crescimento

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Doença rara

Deficiência de Imunoglobulina A 2

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Doença rara

Deficiência de Isobutiril

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Deficiência de Isotipos Raros de Imunoglobulinas com Infecções Recorrentes

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Imunodeficiência combinada

Deficiência de ITPKB

A Deficiência de ITPKB é uma imunodeficiência combinada causada por mutações no gene ITPKB, que prejudicam a sinalização e a função das células T. Essa condição com…

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Doença rara

Deficiência de Janus Quinase 3

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Doença rara

Deficiência de L

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distúrbio do metabolismo das lipoproteínas

Deficiência de LCAT

A deficiência de LCAT é um distúrbio genético raro que prejudica o metabolismo das lipoproteínas, especificamente a maturação do colesterol HDL. Causada por mutaçõe…

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Doença rara

Deficiência de Lectina Ligadora de Manose

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Doença rara

Deficiência de LEPR

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Doença rara

Deficiência de Lipoato Sintase

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.