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10.079 doenças
Doença rara

Discinesia Cinesigênica Paroxística 2

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doenças do movimento

Discinesia com Envolvimento Orofacial Autossômica Dominante

A discinesia com envolvimento orofacial autossômica dominante é uma condição genética rara causada por mutações no gene ADCY5. Caracteriza-se por movimentos involun…

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Doença rara

Discinesia Generalizada de Início Infantil com Envolvimento Orofacial

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Doença rara

Discinesia Paroxística

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Discinesias paroxísticas

Discinesia Paroxística Não

A Discinesia Paroxística Não-Cinesigênica (DPNC) é uma condição neurológica rara caracterizada por episódios súbitos e imprevisíveis de movimentos involuntários, co…

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Discinesias paroxísticas

Discinesia Paroxística Não Cinesigênica 1

A Discinesia Paroxística Não Cinesigênica 1 (DPNC1) é uma doença rara caracterizada por episódios súbitos e involuntários de movimentos anormais, como contorções, t…

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Doenças metabólicas hereditárias

Discinesia Paroxística Relacionada a ECHS1

A discinesia paroxística relacionada a ECHS1 é uma condição genética rara caracterizada por episódios de movimentos involuntários, como distonia e coreia, frequente…

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Doença rara

Discinesia Relacionada ao ADCY5

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Doença rara

Discinesia Tardia

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Displasia esquelética

Discondroencondromatose

A discondroencondromatose é uma displasia esquelética rara caracterizada por alterações no crescimento ósseo. A condição provoca o desenvolvimento de vértebras de t…

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Doença rara

Discondrosteose de Léri

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Doença rara

Disfagia Lusória

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Doença rara

Disfasia do Desenvolvimento Familiar

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Disferlinopatia

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Disfibrinogenemia Familiar

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Disforia de Integridade Corporal

A Disforia de Integridade Corporal (DIC) é uma condição rara caracterizada por um desejo intenso e persistente de ter um membro ou função corporal saudável amputado…

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Doença rara

Disfunção Bactericida de Fagócitos

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Doença rara

Disfunção Cerebelar com Anormalidades Cognitivas e Comportamentais Variáveis

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.