Disfunção do Actina Neutrofílica
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Doenças raras no Piauí
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10.079 doençasDisfunção do Metabolismo do Surfactante Pulmonar 1
A Disfunção do Metabolismo do Surfactante Pulmonar 1 (SMDP1) é uma doença genética rara caracterizada pela produção ou função deficiente da proteína surfactante B (…
Conhecer a doençaDisfunção do Metabolismo do Surfactante Pulmonar 2
A Disfunção do Metabolismo do Surfactante Pulmonar 2 é uma doença pulmonar rara causada por mutações no gene SFTPC, que afetam a produção ou função da proteína C do…
Conhecer a doençaDisfunção do Metabolismo do Surfactante Pulmonar 5
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Conhecer a doençaDisfunção do Metabolismo do Surfactante Pulmonar Tipo 4
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Conhecer a doençaDisfunção do Nó Sinoatrial e Surdez
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Conhecer a doençaDisfunção do Tronco Encefálico Neonatal
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Conhecer a doençaDisfunção dos Cones Ligada ao X com Miopia
A disfunção dos cones ligada ao X com miopia é uma condição genética rara que compromete a visão, caracterizada por miopia moderada a alta, astigmatismo e deficiênc…
Conhecer a doençaDisgenesia Caudal Familiar
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Conhecer a doençaDisgenesia Cerebral Congênita por Deficiência de Glutamina Sintetase
A disgenesia cerebral congênita por deficiência de glutamina sintetase é uma doença genética rara causada por mutações no gene GLUL. A falha na enzima glutamina sin…
Conhecer a doençaDisgenesia do Corpo Caloso Complicada Ligada ao Cromossomo X
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Conhecer a doençaDisgenesia do Segmento Anterior 1
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Conhecer a doençaDisgenesia do Segmento Anterior 3
A Disgenesia do Segmento Anterior 3 (DSA3) é uma condição genética rara caracterizada pelo desenvolvimento anormal das estruturas frontais do olho, incluindo a córn…
Conhecer a doençaDisgenesia do Segmento Anterior 4
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Conhecer a doençaDisgenesia do Segmento Anterior 6
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Conhecer a doençaDisgenesia do Segmento Anterior 7
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Conhecer a doençaDisgenesia do Segmento Anterior 8
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Conhecer a doençaDisgenesia Gonadal
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