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CONHECER É O PRIMEIRO PASSO

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Doenças raras no Piauí

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10.079 doenças
Doença rara

Displasia Rizomélica, Tipo Patterson

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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malformações congênitas do sistema nervoso central

Displasia Septo-Óptica

A Displasia Septo-Óptica (DSO), ou Síndrome de De Morsier, é um distúrbio congênito raro caracterizado por uma tríade de anomalias: hipoplasia do nervo óptico, disf…

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anomalias congênitas do nariz

Displasia Supratip

A Displasia Supratip é uma condição congênita rara e não sindrômica que afeta a morfologia nasal. Caracteriza-se pela hipertrofia de tecidos moles no dorso nasal, c…

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Doença rara

Displasia Tanatofórica

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Displasia Tanatofórica Tipo 1

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Displasia Tanatofórica Tipo 2

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Displasia Tanatofórica, Variante de Glasgow

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Displasia Tcheca Tipo Metatársico

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Displasia Torácica com Costelas Curtas 14 com Polidactilia

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Displasia Torácica com Costelas Curtas 7 com ou sem Polidactilia

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Displasia Torácica de Costela Curta 11 com ou sem Polidactilia

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Displasia Torácica de Costela Curta 13 com ou sem Polidactilia

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Displasia Torácica de Costela Curta 15 com Polidactilia

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Ciliopatias esqueléticas

Displasia Torácica de Costela Curta 17 com ou sem Polidactilia

A Displasia Torácica de Costela Curta 17 (SRTD17) é uma doença genética rara caracterizada por anomalias no desenvolvimento esquelético, especificamente costelas en…

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Displasia torácica de costela curta

Displasia Torácica de Costela Curta 18 com Polidactilia

A Displasia Torácica de Costela Curta 18 com Polidactilia (SRTD18) é uma condição genética rara que compromete o desenvolvimento esquelético. Caracteriza-se por cos…

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Doença rara

Displasia Torácica de Costela Curta 21 Sem Polidactilia

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Displasia torácica de costela curta com polidactilia

Displasia Torácica de Costela Curta 7/20 com Polidactilia, Digênica

A Displasia Torácica de Costela Curta 7/20 com Polidactilia, Digênica, é uma condição genética rara caracterizada por um tórax estreito, costelas encurtadas e polid…

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Doença rara

Displasia Torácica de Costela Curta 8 com ou sem Polidactilia

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.