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10.079 doenças
Doença rara

Displasia Torácica de Costela Curta Tipo 16 com ou sem Polidactilia

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Displasia torácica de costela curta

Displasia Torácica de Costela Curta Tipo 19 com ou sem Polidactilia

A Displasia Torácica de Costela Curta Tipo 19 (SRTD19) é uma doença genética rara caracterizada por alterações no desenvolvimento ósseo, resultando em costelas encu…

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Doença rara

Displasia Torácica de Costelas Curtas 10 com ou sem Polidactilia

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Displasia Torácica de Costelas Curtas 20 com Polidactilia

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Displasia Torácica de Costelas Curtas 6 com ou sem Polidactilia

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Displasia Torácica de Costelas Curtas 9 com ou sem Polidactilia

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Doença rara

Displasia Toracolaringopélvica

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Doença rara

Displasia Ungueal Congênita Não Sindrômica 1

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Doença rara

Displasia Valvar Cardíaca Ligada ao Cromossomo X

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Doença rara

Displasias Ectodérmicas

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Doença rara

Disproporção Congênita do Tipo de Fibra Muscular

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Doença rara

Disritmia Atrial e Intestinal Crônica

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Doença rara

Dissecção Coronária Espontânea Idiopática

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Dissecção da Artéria Cervical Familiar

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Dissinostose Craniofacial

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Dissomia Uniparental Materna do Cromossomo 1

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Anomalias cromossômicas

Dissomia Uniparental Materna do Cromossomo 13

A Dissomia Uniparental Materna do Cromossomo 13 é uma condição genética rara em que o indivíduo herda ambas as cópias do cromossomo 13 da mãe, em vez de uma de cada…

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anomalias cromossômicas

Dissomia Uniparental Materna do Cromossomo 14

A dissomia uniparental materna do cromossomo 14 é uma condição genética rara onde o indivíduo herda duas cópias do cromossomo 14 da mãe e nenhuma do pai. Esse deseq…

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.