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10.079 doenças
Doença rara

Distrofia Macular Padrão Tipo 2

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Distrofia Macular Retiniana 3

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Doença rara

Distrofia Macular Retiniana Tipo 2

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Distrofia Macular Viteliforme 1

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Distrofias maculares

Distrofia Macular Viteliforme 3

A Distrofia Macular Viteliforme 3 (DMV3) é uma doença genética rara que afeta a mácula, parte central da retina. Causada por mutações no gene PRPH2, resulta no acúm…

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Doença rara

Distrofia Macular Viteliforme 4

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Doença rara

Distrofia Macular Viteliforme 5

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Doença rara

Distrofia Macular Viteliforme de Best

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Doença rara

Distrofia Miotônica

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Distrofias musculares

Distrofia Miotônica Congênita

A Distrofia Miotônica Congênita é uma forma grave de distrofia muscular que se manifesta ao nascimento, causada por uma expansão genética no gene DMPK. Caracteriza-…

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Distrofia miotônica tipo 1

Distrofia Miotônica de Steinert Congênita

A Distrofia Miotônica de Steinert Congênita é uma forma grave e rara de distrofia miotônica tipo 1 (DM1) que se manifesta ao nascimento. Caracteriza-se por fraqueza…

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Distrofia Miotônica tipo 1

Distrofia Miotônica de Steinert de Início Juvenil

A Distrofia Miotônica de Steinert de Início Juvenil é uma doença genética progressiva que se manifesta na infância ou adolescência. Causada por uma expansão de repe…

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Distrofia Miotônica

Distrofia Miotônica de Steinert de Início na Infância

A Distrofia Miotônica de Steinert de Início na Infância é uma doença genética rara caracterizada pela fraqueza muscular progressiva e miotonia (dificuldade em relax…

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Distrofia Miotônica Tipo 1

Distrofia Miotônica de Steinert de Início na Vida Adulta

A Distrofia Miotônica de Steinert de Início na Vida Adulta é uma doença genética caracterizada por fraqueza muscular progressiva e miotonia, que é a dificuldade de …

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Distrofia miotônica tipo 1

Distrofia Miotônica de Steinert de Início Tardio

A Distrofia Miotônica de Steinert de Início Tardio é uma variante da distrofia miotônica tipo 1 que se manifesta em idades mais avançadas. Caracteriza-se por fraque…

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Doença rara

Distrofia Miotônica Tipo 1

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Doença rara

Distrofia Miotônica Tipo 2

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Doença rara

Distrofia Muscular

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.