Distrofia Macular Padrão Tipo 2
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Conhecer a doençaA Distrofia Macular Viteliforme 3 (DMV3) é uma doença genética rara que afeta a mácula, parte central da retina. Causada por mutações no gene PRPH2, resulta no acúm…
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Conhecer a doençaA Distrofia Miotônica Congênita é uma forma grave de distrofia muscular que se manifesta ao nascimento, causada por uma expansão genética no gene DMPK. Caracteriza-…
Conhecer a doençaA Distrofia Miotônica de Steinert Congênita é uma forma grave e rara de distrofia miotônica tipo 1 (DM1) que se manifesta ao nascimento. Caracteriza-se por fraqueza…
Conhecer a doençaA Distrofia Miotônica de Steinert de Início Juvenil é uma doença genética progressiva que se manifesta na infância ou adolescência. Causada por uma expansão de repe…
Conhecer a doençaA Distrofia Miotônica de Steinert de Início na Infância é uma doença genética rara caracterizada pela fraqueza muscular progressiva e miotonia (dificuldade em relax…
Conhecer a doençaA Distrofia Miotônica de Steinert de Início na Vida Adulta é uma doença genética caracterizada por fraqueza muscular progressiva e miotonia, que é a dificuldade de …
Conhecer a doençaA Distrofia Miotônica de Steinert de Início Tardio é uma variante da distrofia miotônica tipo 1 que se manifesta em idades mais avançadas. Caracteriza-se por fraque…
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