Distrofia Muscular Congênita
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Doenças raras no Piauí
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10.079 doençasDistrofia Muscular Congênita 1B
A Distrofia Muscular Congênita 1B (MDC1B) é uma doença neuromuscular genética rara caracterizada por fraqueza muscular progressiva, rigidez espinhal e contraturas a…
Conhecer a doençaDistrofia Muscular Congênita com Deficiência Intelectual
A Distrofia Muscular Congênita com Deficiência Intelectual (DMC-DI) é um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por fraqueza muscular e hipotonia presentes…
Conhecer a doençaDistrofia Muscular Congênita com Deficiência Intelectual e Epilepsia Grave
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Conhecer a doençaDistrofia Muscular Congênita com Hiperlaxidez
A Distrofia Muscular Congênita com Hiperlaxidez (DMCH) é uma doença neuromuscular genética rara que se manifesta ao nascimento. Caracteriza-se por hipotonia, fraque…
Conhecer a doençaDistrofia Muscular Congênita de Fukuyama
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Conhecer a doençaDistrofia Muscular Congênita de Ullrich
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Conhecer a doençaDistrofia Muscular Congênita por Deficiência de Integrina Alfa
A Distrofia Muscular Congênita por Deficiência de Integrina Alfa-7 é uma doença genética rara caracterizada pela ausência ou mau funcionamento da proteína integrina…
Conhecer a doençaDistrofia Muscular Congênita por Deficiência de Merosina
A Distrofia Muscular Congênita por Deficiência de Merosina (DMC1A) é uma doença neuromuscular rara causada por mutações no gene LAMA2, que afeta a produção da prote…
Conhecer a doençaDistrofia Muscular Congênita por Mutação LMNA
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Conhecer a doençaDistrofia Muscular Congênita Tipo Megaconiál
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Conhecer a doençaDistrofia Muscular de Becker
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Conhecer a doençaDistrofia Muscular de Cintura Autossômica Recessiva Tipo 2M
A Distrofia Muscular de Cintura Autossômica Recessiva Tipo 2M é uma doença genética rara caracterizada pela fraqueza muscular progressiva, afetando principalmente o…
Conhecer a doençaDistrofia Muscular de Duchenne
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Conhecer a doençaDistrofia Muscular de Duchenne e Becker Sintomática em Portadoras
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Conhecer a doençaDistrofia Muscular de Emery
A Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Autossômica Dominante (DMEDAD) é uma doença genética rara caracterizada por fraqueza muscular progressiva, contraturas articu…
Conhecer a doençaDistrofia Muscular de Miyoshi 3
A Distrofia Muscular de Miyoshi 3 (DMM3) é uma doença genética rara caracterizada pela fraqueza e atrofia progressiva dos músculos, afetando inicialmente a região d…
Conhecer a doençaDistrofia Muscular dos Cíngulos Autossômica Dominante Tipo 1D (DNAJB6)
A Distrofia Muscular dos Cíngulos Autossômica Dominante Tipo 1D (LGMD1D) é uma doença muscular rara causada por mutações no gene DNAJB6. Caracteriza-se por fraqueza…
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