Distúrbio do Espectro ESCO2
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Doenças raras no Piauí
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10.079 doençasDistúrbio do Espectro RNU4ATAC
O Distúrbio do Espectro RNU4ATAC é uma condição genética rara causada por mutações no gene RNU4ATAC, que prejudicam o processamento do RNA. A doença afeta múltiplos…
Conhecer a doençaDistúrbio do Neurodesenvolvimento com Atrofia Cerebelar com ou sem Convulsões
O distúrbio do neurodesenvolvimento com atrofia cerebelar com ou sem convulsões é uma condição rara caracterizada pela degeneração progressiva do cerebelo, estrutur…
Conhecer a doençaDistúrbio do Neurodesenvolvimento com Dismorfismo Facial e Anomalias Distais dos Membros
O distúrbio do neurodesenvolvimento com dismorfismo facial e anomalias distais dos membros é uma condição genética rara caracterizada por atrasos no desenvolvimento…
Conhecer a doençaDistúrbio do Neurodesenvolvimento com Hipotonia, Anomalias Cerebrais, Face Distinta e Ausência de Linguagem
O Distúrbio do Neurodesenvolvimento com Hipotonia, Anomalias Cerebrais, Face Distinta e Ausência de Linguagem é uma condição rara que compromete o desenvolvimento n…
Conhecer a doençaDistúrbio do Neurodesenvolvimento com Microcefalia, Epilepsia e Hipomielinização
O distúrbio do neurodesenvolvimento com microcefalia, epilepsia e hipomielinização é uma condição genética rara causada por mutações no gene MTHFS. Afeta o metaboli…
Conhecer a doençaDistúrbio do Neurodesenvolvimento Mitocondrial com Movimentos Anormais e Acidose Láctica, com ou sem Convulsões
O distúrbio do neurodesenvolvimento mitocondrial com movimentos anormais e acidose láctica é uma condição genética rara causada por mutações no gene WARS2. Afeta a …
Conhecer a doençaDistúrbio do Neurodesenvolvimento Relacionado a EEF1A2
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Conhecer a doençaDistúrbio do Neurodesenvolvimento Relacionado a MAPK8IP3
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Conhecer a doençaDistúrbio do Neurodesenvolvimento Relacionado ao NR4A2
O Distúrbio do Neurodesenvolvimento Relacionado ao NR4A2 é uma condição genética rara causada por variantes no gene NR4A2, essencial para o desenvolvimento cerebral…
Conhecer a doençaDistúrbio do Neurodesenvolvimento Relacionado ao SETD1B
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Conhecer a doençaDistúrbio do Neurodesenvolvimento Relacionado ao SYNCRIP
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Conhecer a doençaDistúrbio do Neurodesenvolvimento Relacionado ao TLK2
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Conhecer a doençaDistúrbio do Neurodesenvolvimento Relacionado ao TRPM3
O Distúrbio do Neurodesenvolvimento Relacionado ao TRPM3 (TRPM3-NDD) é uma condição neurológica rara causada por variantes no gene TRPM3, que afeta a sinalização ce…
Conhecer a doençaDistúrbio do Transportador de Citrato SLC13A5
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Conhecer a doençaDistúrbio Específico de Linguagem
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Conhecer a doençaDistúrbio Hemorrágico do Leste do Texas
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Conhecer a doençaDistúrbio Hemorrágico Plaquetário Tipo 22
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