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Doenças raras no Piauí

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10.079 doenças
Doença rara

Distúrbio Hemorrágico Plaquetário Tipo 24

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Distúrbios da coagulação

Distúrbio Hemorrágico Relacionado a Isoformas Curtas do Fator V

O Distúrbio Hemorrágico Relacionado a Isoformas Curtas do Fator V é uma condição rara caracterizada pela produção de formas anormais e menos eficientes da proteína …

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Doença rara

Distúrbio Hemorrágico Relacionado à Trombomodulina

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Distúrbios plaquetários

Distúrbio Hemorrágico Tipo Plaquetas 21

O Distúrbio Hemorrágico Tipo Plaquetas 21 é uma condição genética rara caracterizada pela disfunção das plaquetas, o que compromete a formação de coágulos sanguíneo…

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Doença rara

Distúrbio Linfoproliferativo de Células T Positivo para EBV da Infância

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Distúrbio Ovotesticular do Desenvolvimento Sexual

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Doença rara

Distúrbio Paroxístico de Dor Extrema

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Doença rara

Distúrbio Pigmentar Reticulado Ligado ao Cromossomo X

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Doença rara

Distúrbio Plaquetário Familiar com Neoplasia Mieloide Associada

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Doença rara

Distúrbio Plaquetário Relacionado ao TPM4

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Doença rara

Distúrbio por Deficiência de CDKL5

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Doenças mitocondriais

Distúrbio Relacionado à Alanil

O Distúrbio Relacionado à Alanil-tRNA Sintetase 2 (AARS2-RD) é uma doença genética rara e progressiva causada por variantes no gene AARS2. A condição compromete a p…

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Doença rara

Distúrbio Relacionado a UGDH

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Doença rara

Distúrbio Relacionado ao ASXL3

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Doença rara

Distúrbio Relacionado ao CBL

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Distúrbio Relacionado ao Gene HNRNPU

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Distúrbio Relacionado ao GNB1

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Distúrbio Relacionado ao IQSEC2

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.