Distúrbio Relacionado ao KIF1A
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Doenças raras no Piauí
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10.079 doençasDistúrbio Semelhante à Síndrome de Noonan com Cabelo Anágeno Solto 2
O Distúrbio Semelhante à Síndrome de Noonan com Cabelo Anágeno Solto 2 é uma condição genética rara causada por mutações no gene DSC3. Caracteriza-se pela ancoragem…
Conhecer a doençaDistúrbio Ungueal Congênito Não Sindrômico 7
O Distúrbio Ungueal Congênito Não Sindrômico 7 (DUCNS7) é uma condição rara caracterizada por anormalidades no desenvolvimento das unhas presentes desde o nasciment…
Conhecer a doençaDistúrbios da Biogênese do Peroxissoma
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Conhecer a doençaDistúrbios da Síntese de Ácidos Biliares
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Conhecer a doençaDistúrbios do Espectro de Zellweger
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Conhecer a doençaDistúrbios do Movimento Paroxísticos Associados ao PRRT2
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Conhecer a doençaDistúrbios Relacionados a NDUFB11
Os distúrbios relacionados ao gene NDUFB11 são condições genéticas raras que comprometem a função do complexo I mitocondrial, prejudicando a produção de energia cel…
Conhecer a doençaDistúrbios Relacionados ao Colágeno Tipo VI
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Conhecer a doençaDistúrbios Relacionados ao Gene TANC2
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Conhecer a doençaDistúrbios Relacionados ao IRF6
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Conhecer a doençaDistúrbios Relacionados ao KAT6B
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Conhecer a doençaDistúrbios Relacionados ao STXBP1
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Conhecer a doençaDistúrbios Relacionados ao WAS
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Conhecer a doençaDivertículo Cardíaco
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Conhecer a doençaDivertículo de Kommerell
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Conhecer a doençaDivertículo Esofágico Congênito
O Divertículo Esofágico Congênito é uma malformação rara presente ao nascimento, caracterizada por uma bolsa na parede do esôfago. Embora muitos indivíduos sejam as…
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