Doença Granulomatosa da Pele Flácida
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Conhecer a doençaA Doença HSD10, Tipo Atípico, é uma condição genética rara causada por mutações no gene HSD17B10, que afeta o metabolismo mitocondrial. A disfunção da enzima HSD10 …
Conhecer a doençaA Doença HSD10, Tipo Infantil, é uma condição neurometabólica rara causada por mutações no gene HSD17B10, que afeta o metabolismo da isoleucina. Caracteriza-se por …
Conhecer a doençaA Doença HSD10, Tipo Neonatal, é uma desordem neurometabólica grave causada pela deficiência da enzima HSD10, resultante de mutações no gene HSD17B10. Manifesta-se …
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Conhecer a doençaA doença inflamatória intestinal relacionada a ALPI é uma condição causada por mutações no gene ALPI, que codifica a fosfatase alcalina intestinal. Essas mutações c…
Conhecer a doençaA Doença Inflamatória Intestinal Relacionada ao TRIM22 é uma condição rara causada por mutações no gene TRIM22, que regula a resposta imune. A falha nessa regulação…
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