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10.079 doenças
Doença rara

Doença Granulomatosa da Pele Flácida

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Doença Hemolítica do Feto e do Recém

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Doença Hemolítica do Recém

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Doença rara

Doença Hemorrágica Devido à Mutação Alfa

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Doença rara

Doença Hepática Policística

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Doenças metabólicas mitocondriais

Doença HSD10, Tipo Atípico

A Doença HSD10, Tipo Atípico, é uma condição genética rara causada por mutações no gene HSD17B10, que afeta o metabolismo mitocondrial. A disfunção da enzima HSD10 …

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Doenças neurometabólicas

Doença HSD10, Tipo Infantil

A Doença HSD10, Tipo Infantil, é uma condição neurometabólica rara causada por mutações no gene HSD17B10, que afeta o metabolismo da isoleucina. Caracteriza-se por …

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Desordens neurometabólicas

Doença HSD10, Tipo Neonatal

A Doença HSD10, Tipo Neonatal, é uma desordem neurometabólica grave causada pela deficiência da enzima HSD10, resultante de mutações no gene HSD17B10. Manifesta-se …

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Doença rara

Doença Imunoneurológica Ligada ao Cromossomo X

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Doença Infecciosa pelo Vírus Linfotrópico T Humano 1

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Doença rara

Doença Infecciosa pelo Vírus Zika

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Doença rara

Doença Infecciosa por Anaplasmataceae

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Doença rara

Doença Infecciosa por Vírus Parainfluenza Tipo 3

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Doença rara

Doença Inflamatória Intestinal 25

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Doença rara

Doença Inflamatória Intestinal 28

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Doença rara

Doença Inflamatória Intestinal Infantil Relacionada ao IL21

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença inflamatória intestinal

Doença Inflamatória Intestinal Relacionada a ALPI

A doença inflamatória intestinal relacionada a ALPI é uma condição causada por mutações no gene ALPI, que codifica a fosfatase alcalina intestinal. Essas mutações c…

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Doença inflamatória intestinal

Doença Inflamatória Intestinal Relacionada ao TRIM22

A Doença Inflamatória Intestinal Relacionada ao TRIM22 é uma condição rara causada por mutações no gene TRIM22, que regula a resposta imune. A falha nessa regulação…

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.