Doença Inflamatória Intestinal, Imunodeficiência e Encefalopatia
A Doença Inflamatória Intestinal, Imunodeficiência e Encefalopatia (DIIIE) é uma condição rara caracterizada pela tríade de inflamação crônica no trato gastrointest…
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10.079 doençasDoença Inflamatória Multissistêmica de Início Neonatal
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Conhecer a doençaDoença Inflamatória Neonatal da Pele e Intestino
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Conhecer a doençaDoença Inflamatória Neonatal da Pele e Intestino 1
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Conhecer a doençaDoença Inflamatória Neonatal da Pele e Intestino 2
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Conhecer a doençaDoença Isolada da Piscina de Armazenamento Delta
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Conhecer a doençaDoença Linfoproliferativa Autoimune de Dianzani
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Conhecer a doençaDoença Linfoproliferativa Crônica de Células NK
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Conhecer a doençaDoença Linfoproliferativa Cutânea Primária CD30+ de Células T
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Conhecer a doençaDoença Linfoproliferativa de Células T Positiva para Vírus Epstein
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Conhecer a doençaDoença Linfoproliferativa Ligada ao Cromossomo X Devido à Deficiência de SH2D1A
A Doença Linfoproliferativa Ligada ao Cromossomo X (XLP1) é uma imunodeficiência primária rara causada por mutações no gene SH2D1A. A condição impede que o sistema …
Conhecer a doençaDoença Linfoproliferativa Ligada ao X Devido à Deficiência de XIAP
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Conhecer a doençaDoença Linfoproliferativa Pós
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Conhecer a doençaDoença Mieloproliferativa Crônica com Eosinofilia
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Conhecer a doençaDoença Mista do Tecido Conjuntivo
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Conhecer a doençaDoença Mitocondrial Fatal Devido a Defeito Combinado da Fosforilação Oxidativa Tipo 3
A Doença Mitocondrial Fatal Devido a Defeito Combinado da Fosforilação Oxidativa Tipo 3 é uma condição genética rara causada por mutações no gene TSFM. O defeito co…
Conhecer a doençaDoença Mitocondrial HSD10
A Doença Mitocondrial HSD10 é uma condição neurometabólica rara e progressiva causada pela deficiência da enzima HSD10, resultante de mutações no gene HSD17B10. A f…
Conhecer a doençaDoença Multiminicore Moderada com Envolvimento das Mãos
A Doença Multiminicore Moderada com Envolvimento das Mãos é uma condição genética rara caracterizada pela desorganização das proteínas nas fibras musculares, result…
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