Doença Multiminicore Pré
A Doença Multiminicore Pré-Natal com Artrogripose Múltipla Congênita é uma miopatia rara caracterizada por fraqueza muscular e contraturas articulares presentes des…
Conhecer a doençaCONHECER É O PRIMEIRO PASSO
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10.079 doençasDoença Muscular Ondulante Hereditária
A Doença Muscular Ondulante Hereditária é uma condição neuromuscular genética rara caracterizada por hiperexcitabilidade muscular. Os pacientes apresentam contraçõe…
Conhecer a doençaDoença Músculo
A Doença Músculo-Olho-Cérebro (MEB) é uma condição genética rara e congênita caracterizada por distrofia muscular, hipotonia severa, retardo mental e malformações c…
Conhecer a doençaDoença Neurodegenerativa Pós
A doença neurodegenerativa pós-viral fatal é uma condição rara e devastadora caracterizada pela deterioração progressiva e irreversível do sistema nervoso após uma …
Conhecer a doençaDoença Neuroectodérmica Melanolisossomal
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaDoença Neurológica, Endócrina e Pancreática Multissistêmica de Início Infantil 1
A Doença Neurológica, Endócrina e Pancreática Multissistêmica de Início Infantil 1 (IMNEPD1) é uma condição genética rara que se manifesta na infância, afetando o d…
Conhecer a doençaDoença Ocular da Ilha de Aland
A Doença Ocular da Ilha de Aland é uma condição genética rara ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene CACNA1F. Afeta a retina, resultando em hipopigmen…
Conhecer a doençaDoença Ocular da Tireoide
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaDoença Ocular Relacionada a IgG4
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaDoença pelo Vírus Nipah
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaDoença Plaquetária de Quebec
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Conhecer a doençaDoença Policística do Fígado 1
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Conhecer a doençaDoença por Anticorpos Anti
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Conhecer a doençaDoença por Depósito de Cadeias Leves e Pesadas
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaDoença por Depósito de Cadeias Pesadas
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaDoença por Depósito de Imunoglobulina Monoclonal Não Amiloide
A Doença por Depósito de Imunoglobulina Monoclonal Não Amiloide (DDIMNA), ou Doença de Randall, é uma condição rara onde fragmentos de anticorpos anormais, produzid…
Conhecer a doençaDoença Priônica Familiar Semelhante à Doença de Alzheimer
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaDoença Priônica Humana
As doenças priônicas humanas são um grupo raro de distúrbios neurodegenerativos transmissíveis, causados pela conversão de proteínas priônicas normais em formas ano…
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