Doença Priônica Humana Adquirida
A Doença Priônica Humana Adquirida é um grupo de doenças neurodegenerativas fatais causadas pela exposição a proteínas priônicas mal dobradas (PrPSc). A transmissão…
Conhecer a doençaCONHECER É O PRIMEIRO PASSO
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Doenças raras no Piauí
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10.079 doençasDoença Pulmonar Intersticial de Rajab com Calcificações Cerebrais
A Doença Pulmonar Intersticial de Rajab com Calcificações Cerebrais é uma condição genética rara causada por mutações no gene FAM20A. Caracteriza-se por inflamação …
Conhecer a doençaDoença Pulmonar Intersticial Devido à Deficiência da Proteína C do Surfactante
A Doença Pulmonar Intersticial Devido à Deficiência da Proteína C do Surfactante é uma condição genética rara causada por mutações no gene SFTPC. A falha na produçã…
Conhecer a doençaDoença Pulmonar Intersticial Induzida por Drogas ou Radiação
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaDoença Pulmonar Intersticial por Deficiência da Proteína Surfactante B
A Doença Pulmonar Intersticial por Deficiência da Proteína Surfactante B é uma condição genética rara e grave que afeta recém-nascidos. Causada por mutações no gene…
Conhecer a doençaDoença Pulmonar Intersticial por Deficiência de ABCA3
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Conhecer a doençaDoença Pulmonar Intersticial por Deficiência de SP
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Conhecer a doençaDoença Pulmonar por Micobactérias Não Tuberculosas
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Conhecer a doençaDoença Pulmonar Veno
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Conhecer a doençaDoença Relacionada à IgG4
A Doença Relacionada à IgG4 (DR-IgG4) é uma condição inflamatória crônica e fibro-esclerosante que pode afetar múltiplos órgãos. Caracteriza-se pela infiltração de …
Conhecer a doençaDoença Relacionada ao ATP6AP2
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Conhecer a doençaDoença Relacionada ao Gene KIF5A
A doença relacionada ao gene KIF5A (KIF5A-RD) é uma condição genética rara causada por mutações que afetam a proteína Kinesina-1, essencial para o transporte intrac…
Conhecer a doençaDoença Relacionada ao Receptor do Fator Estimulador de Colônias
A Doença Relacionada ao Receptor do Fator Estimulador de Colônias-1 (CSF1R-RD) é uma condição neurológica rara e progressiva caracterizada pela degeneração da subst…
Conhecer a doençaDoença Relacionada ao WDR26
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Conhecer a doençaDoença Renal Cística Familiar
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Conhecer a doençaDoença Renal Policística 4
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Conhecer a doençaDoença Renal Policística 5
A Doença Renal Policística 5 (DRP5) é uma condição genética rara causada por mutações no gene DZIP1L, caracterizada pelo surgimento de múltiplos cistos nos rins. Es…
Conhecer a doençaDoença Renal Policística 6 com ou sem Doença Policística Hepática
A Doença Renal Policística 6 (DRP6) é uma condição genética rara causada por mutações no gene DNAJB11. Caracteriza-se pelo desenvolvimento de múltiplos cistos nos r…
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