Hiperfenilalaninemia por Deficiência de Tetrahidrobiopterina
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Conhecer a doençaA Hiperfenilalaninemia/Fenilcetonúria responsiva à tetrahidrobiopterina (BH4) é um erro inato do metabolismo caracterizado por níveis elevados de fenilalanina no sa…
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Conhecer a doençaO Hiperinsulinismo Congênito é uma doença endócrina rara caracterizada pela secreção excessiva e descontrolada de insulina pelo pâncreas, mesmo quando os níveis de …
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