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Doenças raras no Piauí

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10.079 doenças
Doença rara

Hiperfenilalaninemia por Deficiência de Tetrahidrobiopterina

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Erro inato do metabolismo de aminoácidos

Hiperfenilalaninemia/Fenilcetonúria Responsiva à Tetrahidrobiopterina

A Hiperfenilalaninemia/Fenilcetonúria responsiva à tetrahidrobiopterina (BH4) é um erro inato do metabolismo caracterizado por níveis elevados de fenilalanina no sa…

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Doença rara

Hiperferritinemia Hereditária com Catarata Congênita

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Doença rara

Hiperfosfatasia Hereditária

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Doença rara

Hiperglicagonemia Relacionada ao GCGR

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Doença rara

Hiperglicinemia Não Cetótica

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Doença rara

Hiperimunização Anti

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Doença rara

Hiperimunoglobulinemia D com Febre Periódica

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Doença rara

Hiperinsulinismo Autossômico Dominante por Deficiência de Kir6.2

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Doença rara

Hiperinsulinismo Autossômico Dominante por Deficiência de SUR1

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Doença rara

Hiperinsulinismo Autossômico Recessivo por Deficiência de SUR1

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doença endócrina

Hiperinsulinismo Congênito

O Hiperinsulinismo Congênito é uma doença endócrina rara caracterizada pela secreção excessiva e descontrolada de insulina pelo pâncreas, mesmo quando os níveis de …

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Doença rara

Hiperinsulinismo Difuso Resistente ao Diazóxido

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Doença rara

Hiperinsulinismo Focal Resistente ao Diazóxido

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Hiperinsulinismo Focal Resistente ao Diazóxido por Deficiência de Kir6.2

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Doença rara

Hiperinsulinismo Focal Resistente ao Diazóxido por Deficiência de SUR1

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Doença rara

Hiperinsulinismo Induzido por Exercício

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Doença rara

Hiperinsulinismo por Deficiência de Glicocinase

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.