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Doenças raras no Piauí

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10.079 doenças
Doença rara

Hiperinsulinismo por Deficiência de HNF1A

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Hiperinsulinismo por Deficiência de HNF4A

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Hiperinsulinismo por Deficiência de INSR

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Hiperinsulinismo por Deficiência de UCP2

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Doença rara

Hiperinsulinismo Recessivo Autossômico por Deficiência de Kir6.2

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Doença rara

Hiperinsulinismo Resistente ao Diazóxido

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Distúrbios da coagulação e doenças do tecido conjuntivo

Hiperlaxidez da Pele do Corpo Devido à Deficiência de Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K

A hiperlaxidez da pele do corpo devido à deficiência de fatores de coagulação dependentes da vitamina K é uma condição genética rara caracterizada pela associação e…

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Doença rara

Hiperlipidemia por Deficiência de Lipase Triglicerídica Hepática

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Hiperlipoproteinemia Tipo 1D

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença metabólica

Hiperlipoproteinemia Tipo 3

A Hiperlipoproteinemia Tipo 3 é uma condição genética rara caracterizada pelo acúmulo de lipoproteínas de densidade intermediária (IDLs) no sangue, devido a falhas …

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Doença rara

Hiperlipoproteinemia Tipo III

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Doença rara

Hiperlipoproteinemia Tipo V

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Doença rara

Hiperlisinemia

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Doença rara

Hipermanganesemia com Distonia 2

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Doença rara

Hipermetioninemia com Deficiência de S

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Doença rara

Hiperostose Calvarial Ligada ao Cromossomo X

A Hiperostose Calvarial Ligada ao Cromossomo X é uma condição genética rara caracterizada pelo espessamento anormal do osso craniano. Causada por mutações no cromos…

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Doença rara

Hiperostose Cortical Displásica

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Doença rara

Hiperostose Cortical Generalizada

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.