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10.079 doenças
Doença rara

Hipocondroplasia

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Hipocortisolismo Congênito Familiar

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Hipodisfibrinogenemia Familiar

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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anomalias do desenvolvimento renal

Hipodisplasia/Aplasia Renal 1

A hipodisplasia/aplasia renal 1 é uma condição rara caracterizada pelo desenvolvimento inadequado (hipodisplasia) ou ausência completa (aplasia) de um ou ambos os r…

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Doença rara

Hipodisplasia/Aplasia Renal 2

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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doença renal congênita

Hipodisplasia/Aplasia Renal 3

A hipodisplasia/aplasia renal 3 é uma condição genética rara caracterizada pelo desenvolvimento incompleto (hipodisplasia) ou ausência (aplasia) dos rins durante a …

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doença renal congênita

Hipodisplasia/Aplasia Renal 4

A Hipodisplasia/Aplasia Renal 4 é uma condição genética rara caracterizada pelo desenvolvimento incompleto (hipodisplasia) ou ausência (aplasia) de um ou ambos os r…

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Doença rara

Hipofibrinogenemia Familiar

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doença metabólica hereditária

Hipofosfatasia

A hipofosfatasia é uma doença metabólica hereditária rara causada por mutações no gene ALPL, resultando na redução da atividade da enzima fosfatase alcalina (ALP). …

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Doença rara

Hipofosfatasia Perinatal Letal

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Doença rara

Hipofosfatemia Familiar

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Doença rara

Hipogamaglobulinemia Transitória da Infância

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Doença rara

Hipoglicemia Hiperinsulinêmica

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Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Familiar 1

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Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Familiar Tipo 2

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Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Familiar Tipo 4

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Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Persistente Não

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Hipoglicemia Hipoinsulinêmica e Hemi

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.