Sindactilia Tipo 1
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10.079 doençasSindactilia Tipo 3
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Conhecer a doençaSindactilia Tipo 4
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Conhecer a doençaSindactilia Tipo 8
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Conhecer a doençaSíndrome 3M Tipo 1
A Síndrome 3M Tipo 1 é uma doença genética rara caracterizada por baixa estatura severa, presente desde o nascimento, associada a características faciais distintas …
Conhecer a doençaSíndrome 3M Tipo 2
A Síndrome 3M Tipo 2 é uma doença genética rara caracterizada por restrição de crescimento severa, manifestando-se com baixa estatura pré e pós-natal. É causada por…
Conhecer a doençaSíndrome 3M Tipo 3
A Síndrome 3M Tipo 3 é uma condição genética rara de herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene CCDC8. Manifesta-se principalmente por baixa estatu…
Conhecer a doençaSíndrome 3MC
A Síndrome 3MC é uma condição genética rara de herança autossômica recessiva, caracterizada por um espectro variável de anomalias de desenvolvimento. Os sinais clín…
Conhecer a doençaSíndrome 3MC Tipo 1
A Síndrome 3MC tipo 1 é uma condição genética rara causada por mutações no gene MASP1. Caracteriza-se por um conjunto de anomalias que incluem malformações craniofa…
Conhecer a doençaSíndrome 3MC Tipo 2
A Síndrome 3MC Tipo 2 é uma condição genética rara causada por mutações no gene COLEC11. Caracteriza-se por um espectro variável de anomalias que incluem dismorfism…
Conhecer a doençaSíndrome 3MC Tipo 3 (Deficiência de COLEC10)
A Síndrome 3MC Tipo 3 é uma doença genética rara causada por mutações no gene COLEC10. Caracteriza-se por anomalias craniofaciais, como fenda labial ou palatina e a…
Conhecer a doençaSíndrome 47,XYY
A Síndrome 47,XYY é uma condição genética caracterizada pela presença de um cromossomo Y extra em indivíduos do sexo masculino. Ocorre em cerca de 1 a cada 1.000 na…
Conhecer a doençaSíndrome 48, XXYY
A Síndrome 48, XXYY é uma condição genética rara que afeta indivíduos do sexo masculino, caracterizada pela presença de dois cromossomos X e dois cromossomos Y. Ess…
Conhecer a doençaSíndrome 48,XXXY
A Síndrome 48,XXXY é uma aneuploidia cromossômica rara que afeta indivíduos do sexo masculino, caracterizada pela presença de dois cromossomos X extras. A condição …
Conhecer a doençaSíndrome 48,XXYY
A Síndrome 48,XXYY é uma condição genética rara que afeta indivíduos do sexo masculino, caracterizada pela presença de dois cromossomos X e dois cromossomos Y. É co…
Conhecer a doençaSíndrome 48,XYYY
A Síndrome 48,XYYY é uma aneuploidia cromossômica extremamente rara que afeta indivíduos do sexo masculino, caracterizada pela presença de dois cromossomos Y extras…
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