Síndrome 49,XXXXY
A Síndrome 49,XXXXY é uma condição genética rara que afeta indivíduos do sexo masculino, caracterizada pela presença de três cromossomos X extras. Essa aneuploidia …
Conhecer a doençaCONHECER É O PRIMEIRO PASSO
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10.079 doençasSíndrome 49,XXXYY
A Síndrome 49,XXXYY é uma anomalia cromossômica rara que afeta indivíduos do sexo masculino, caracterizada pela presença de dois cromossomos X e dois Y extras. A co…
Conhecer a doençaSíndrome 49,XYYYY
A Síndrome 49,XYYYY é uma condição cromossômica extremamente rara que afeta indivíduos do sexo masculino, caracterizada pela presença de dois cromossomos X e quatro…
Conhecer a doençaSíndrome Ablefaron
A Síndrome Ablefaron-Macrostomia (SAM) é uma condição genética extremamente rara caracterizada por malformações congênitas múltiplas. Seus sinais principais incluem…
Conhecer a doençaSíndrome Acro
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaSíndrome Acrocallosal
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Conhecer a doençaSíndrome Acrocalosa, Tipo Schinzel
A Síndrome Acrocalosa, tipo Schinzel, é uma condição genética rara caracterizada por malformações cerebrais, como a agenesia ou hipoplasia do corpo caloso, associad…
Conhecer a doençaSíndrome Acrocardiofacial
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaSíndrome Acrootoocular
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaSíndrome Acropectoral
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Conhecer a doençaSíndrome ADNP
A Síndrome ADNP é uma condição genética rara causada por mutações no gene ADNP, que afeta o desenvolvimento cerebral e diversos sistemas corporais. Caracteriza-se p…
Conhecer a doençaSíndrome ADULT
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Conhecer a doençaSíndrome AEC
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Conhecer a doençaSíndrome Afalangia
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Conhecer a doençaSíndrome Alfa
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Conhecer a doençaSíndrome Alopecia
A Síndrome Alopecia-Contraturas-Nanismo-Deficiência Intelectual (ACD) é uma condição genética rara que compromete o desenvolvimento físico e cognitivo. Caracteriza-…
Conhecer a doençaSíndrome AMED
A Síndrome AMED é uma condição genética rara de herança digênica caracterizada pela tríade de anemia aplástica, deficiência intelectual e nanismo. A doença comprome…
Conhecer a doençaSíndrome Amelo
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