Síndrome da Depleção do DNA Mitocondrial, Forma Encefalomiopática com Acidúria Metilmalônica
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10.079 doençasSíndrome da Depleção do DNA Mitocondrial, Forma Hepatoencefalorrenal
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Conhecer a doençaSíndrome da Depleção do DNA Mitocondrial, Forma Miopática
A Síndrome da Depleção do DNA Mitocondrial, Forma Miopática, é uma doença rara caracterizada pela redução significativa do DNA mitocondrial nas células musculares. …
Conhecer a doençaSíndrome da Desfiladeiro Torácico Arterial
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Conhecer a doençaSíndrome da Desregulação Imune
A Síndrome da Desregulação Imune-Doença Inflamatória Intestinal-Artrite-Infecções Recorrentes-Linfopenia (IDIARIL) é uma condição genética rara caracterizada por um…
Conhecer a doençaSíndrome da Diabetes Insípido Nefrogênica
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Conhecer a doençaSíndrome da Disceratose Intraepitelial Corneal
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Conhecer a doençaSíndrome da Disfunção Hiperativa Combinada dos Nervos Cranianos
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Conhecer a doençaSíndrome da Disfunção Multissistêmica do Músculo Liso
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Conhecer a doençaSíndrome da Disgenesia Gonadal 46,XY com Neuropatia Motora e Sensorial
A Síndrome da Disgenesia Gonadal 46,XY com Neuropatia Motora e Sensorial é uma condição genética rara caracterizada pelo desenvolvimento inadequado das gônadas em i…
Conhecer a doençaSíndrome da Disgenesia Ovariana 46,XX com Baixa Estatura
A Síndrome da Disgenesia Ovariana 46,XX com Baixa Estatura (ODG4) é uma condição genética rara caracterizada por um cariótipo feminino normal, mas com desenvolvimen…
Conhecer a doençaSíndrome da Dismorfia Facial
A Síndrome da Dismorfia Facial-Luxação do Cristalino-Anormalidades do Segmento Anterior-Blebs Filtrantes Espontâneos, também conhecida como Síndrome de Traboulsi, é…
Conhecer a doençaSíndrome da Dismorfia Facial, Hipertricose, Epilepsia, Atraso Intelectual/do Desenvolvimento e Hiperplasia Gengival
A Síndrome FHEIG é uma condição genética rara caracterizada por uma combinação de dismorfia facial, crescimento excessivo de pelos (hipertricose), crises epiléptica…
Conhecer a doençaSíndrome da Disostose Mandibulofacial
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Conhecer a doençaSíndrome da Dispersão Pigmentar
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Conhecer a doençaSíndrome da Displasia Craniofacial
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Conhecer a doençaSíndrome da Displasia Ectodérmica
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Conhecer a doençaSíndrome da Displasia Ectodérmica Anidrótica
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