Síndrome da Deleção 9p
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10.079 doençasSíndrome da Deleção do Cromossomo 18q
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Conhecer a doençaSíndrome da Deleção do Cromossomo Xp21
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Conhecer a doençaSíndrome da Deleção do DNA Mitocondrial com Miopatia Progressiva
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Conhecer a doençaSíndrome da Deleção Homozigótica 11p15
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Conhecer a doençaSíndrome da Deleção Proximal 4q25
A Síndrome da Deleção Proximal 4q25 é uma condição genética rara causada pela ausência de material genético na região 4q25 do cromossomo 4. Caracteriza-se por uma v…
Conhecer a doençaSíndrome da Deleção Terminal 6q
A Síndrome da Deleção Terminal 6q é uma condição genética rara causada pela perda de material genético na extremidade do braço longo do cromossomo 6. Caracteriza-se…
Conhecer a doençaSíndrome da Dentinogênese Imperfeita
A Síndrome da Dentinogênese Imperfeita-Estatura Baixa-Perda Auditiva-Deficiência Intelectual é uma condição genética rara caracterizada por alterações no desenvolvi…
Conhecer a doençaSíndrome da Depleção do DNA Mitocondrial
A Síndrome da Depleção do DNA Mitocondrial (SDDM) é um grupo de doenças raras causadas por mutações genéticas que reduzem a quantidade de DNA mitocondrial nas célul…
Conhecer a doençaSíndrome da Depleção do DNA Mitocondrial 11
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Conhecer a doençaSíndrome da Depleção do DNA Mitocondrial 13
A Síndrome da Depleção do DNA Mitocondrial 13 (MTDPS13) é uma doença genética rara causada por mutações no gene FBXL4. A condição prejudica a manutenção e replicaçã…
Conhecer a doençaSíndrome da Depleção do DNA Mitocondrial 3
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Conhecer a doençaSíndrome da Depleção do DNA Mitocondrial 4A
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Conhecer a doençaSíndrome da Depleção do DNA Mitocondrial 6 (Tipo Hepatocerebral)
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Conhecer a doençaSíndrome da Depleção do DNA Mitocondrial 7 (Tipo Hepatocerebral)
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Conhecer a doençaSíndrome da Depleção do DNA Mitocondrial 8A
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Conhecer a doençaSíndrome da Depleção do DNA Mitocondrial 9
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Conhecer a doençaSíndrome da Depleção do DNA Mitocondrial, Forma Encefalomiopática
A Síndrome da Depleção do DNA Mitocondrial, forma encefalomiopática, é um grupo de doenças raras caracterizadas pela redução na quantidade de DNA mitocondrial (mtDN…
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