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10.079 doenças
Anomalias cromossômicas

Síndrome da Duplicação 14q32

A Síndrome da Duplicação 14q32 é uma condição genética rara caracterizada pela presença de material genético extra no braço longo do cromossomo 14. Esta alteração e…

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Doença rara

Síndrome da Duplicação 15q

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Síndrome da Duplicação 16p11.2

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Síndrome da Duplicação 16p13.3

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Síndrome da Duplicação 17p13.3

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Síndrome da Duplicação 17q12

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Síndrome da Duplicação 17q21.31

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Síndrome da Duplicação 1p36.33 com Cluster do Gene ATAD3 Autossômico Dominante

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Síndrome da Duplicação 1q21.1

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Doença rara

Síndrome da Duplicação 22q13

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Síndrome da Duplicação 2q31.1

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Síndrome da Duplicação 5p13

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Anomalias cromossômicas

Síndrome da Duplicação 8p23.1

A Síndrome da Duplicação 8p23.1 é uma condição genética rara causada por uma cópia extra de material genético na região 8p23.1 do cromossomo 8. Caracteriza-se por u…

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Doença rara

Síndrome da Duplicação Contígua dos Genes PMP22

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Síndrome da Duplicação do Cromossomo Xp11.22

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Síndrome da Duplicação do Cromossomo Xp11.23

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Síndrome da Duplicação do Cromossomo Xq28

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Síndrome da Duplicação MECP2

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.