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10.079 doenças
Doença rara

Síndrome da Duplicação Telomérica 17p13.3

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome da Duplicação Xp22.13p22.2

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Doença rara

Síndrome da Duplicação Xq12

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Doença rara

Síndrome da Duplicação Xq27.3q28

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anomalia cromossômica

Síndrome da Duplicação/Deleção Invertida do 8p

A Síndrome da Duplicação/Deleção Invertida do 8p é uma condição genética rara causada por um rearranjo complexo no braço curto do cromossomo 8. Caracteriza-se por u…

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doenças infecciosas

Síndrome da Emaciação pelo HIV

A Síndrome da Emaciação pelo HIV é uma condição caracterizada pela perda involuntária de peso superior a 10% do peso corporal, acompanhada de febre, diarreia crônic…

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Doença rara

Síndrome da Encefalocele Occipital Letal com Displasia Esquelética

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Doença rara

Síndrome da Encefalopatia

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Doença rara

Síndrome da Enterocolite Induzida por Proteína Alimentar

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Doença rara

Síndrome da Epidermólise Bolhosa Juncional Localizada de Início Tardio com Deficiência Intelectual

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Doença rara

Síndrome da Escafocefalia Familiar

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Doença rara

Síndrome da Escafocefalia Familiar, Tipo McGillivray

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Síndrome da Espasticidade

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Síndrome da Estatura Alta

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Doença rara

Síndrome da Face de Apito com Artrogripose Múltipla Congênita

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Síndrome da Face de Apito, Forma Recessiva

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Síndrome da Fase Avançada do Sono

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Síndrome da Fase Avançada do Sono 1

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.