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10.079 doenças
Doença rara

Síndrome da Hipoplasia Mandibular

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome da Hipoplasia Pancreática

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Doença rara

Síndrome da Hipotonia Atípica

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Doença rara

Síndrome da Hipotonia Grave

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Síndrome da Hipotonia Neonatal Grave

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Doença rara

Síndrome da Hipotonia Neonatal Grave, Convulsões e Encefalopatia Relacionada ao Gene PURA

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doença genética rara

Síndrome da Hipotricose

A Síndrome da Hipotricose-Surdez é uma condição genética rara caracterizada pela ausência ou escassez de cabelo desde o nascimento associada à perda auditiva neuros…

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Doença rara

Síndrome da Hipoventilação Central Congênita

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Doença rara

Síndrome da Holoprosencefalia

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Doença rara

Síndrome da Ictiose e Prematuridade

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Doença rara

Síndrome da Imunodeficiência

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Doença rara

Síndrome da Imunodeficiência Neutrofílica

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Doença rara

Síndrome da Infecção Congênita por Citomegalovírus

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Distúrbios do desenvolvimento sexual

Síndrome da Insensibilidade Androgênica

A Síndrome da Insensibilidade Androgênica (SIA) é uma condição genética que afeta indivíduos com cariótipo 46,XY, tornando o corpo resistente aos hormônios andrógen…

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Doença rara

Síndrome da Insensibilidade Completa aos Andrógenos

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Síndrome da Insensibilidade Parcial a Andrógenos

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Doença rara

Síndrome da Insuficiência da Esfingosina Fosfato Liase

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Síndrome da Insuficiência da Medula Óssea 4

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.