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10.079 doenças
Doença rara

Síndrome da Insuficiência da Medula Óssea 5

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome da Insuficiência da Medula Óssea 6

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome da Insuficiência Hepática Infantil 2

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doenças hematológicas; Imunodeficiências primárias; Displasias esqueléticas

Síndrome da Insuficiência Medular Progressiva Congênita, Imunodeficiência de Células B e Displasia Esquelética

A Síndrome da Insuficiência Medular Progressiva Congênita, Imunodeficiência de Células B e Displasia Esquelética é uma doença genética rara causada por mutações no …

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Doença rara

Síndrome da Insuficiência Pancreática

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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doenças endócrinas raras

Síndrome da Interrupção da Haste Hipofisária

A Síndrome da Interrupção da Haste Hipofisária (SIHH) é uma condição congênita rara caracterizada pela interrupção ou afinamento da haste que conecta o hipotálamo à…

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Doença rara

Síndrome da Isotretinoína

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome da Leucoencefalopatia Autossômica Recessiva

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Lipodistrofias

Síndrome da Lipodistrofia com Aspecto Progeroide e Marfanoide

A Síndrome da Lipodistrofia com Aspecto Progeroide e Marfanoide é uma condição genética rara que compromete o tecido adiposo e o tecido conjuntivo. Caracteriza-se p…

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Doença rara

Síndrome da Lissencefalia Tipo 3

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Doença rara

Síndrome da Macrocefalia

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Síndrome da Macrocefalia/Megalencefalia Autossômica Recessiva

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Doença rara

Síndrome da Malformação Blefaronasofacial

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Síndrome da Malformação do Pé Fendido

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Doença rara

Síndrome da Mecha Branca e Defeitos Neurológicos

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Síndrome da Medula Presa

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Síndrome da Medula Presa Primária

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Síndrome da Meningocele Lateral

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.