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10.079 doenças
Doença rara

Síndrome da Microbraquicefalia

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome da Microbraquicefalia Grave

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Síndromes de malformação congênita

Síndrome da Microcefalia

A Síndrome da Microcefalia-Dismorfismo Facial-Anomalias Oculares-Anomalias Congênitas Múltiplas é uma condição rara caracterizada por tamanho reduzido da cabeça, ca…

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Doença rara

Síndrome da Microcefalia com Neuropatia Axonal Motora e Sensorial Complexa

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Síndromes de microcefalia ligadas ao X

Síndrome da Microcefalia Ligada ao X, Retardo de Crescimento, Prognatismo e Criptorquidia

A Síndrome da Microcefalia Ligada ao X, Retardo de Crescimento, Prognatismo e Criptorquidia é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico e f…

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Doença rara

Síndrome da Microcefalia Primária

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Doença rara

Síndrome da Microcefalia Progressiva

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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doença genética

Síndrome da Microcefalia, Deficiência Intelectual Grave e Anomalias Congênitas Múltiplas Relacionadas ao SETD2

A Síndrome da Microcefalia, Deficiência Intelectual Grave e Anomalias Congênitas Múltiplas Relacionadas ao SETD2 é uma condição genética rara causada por mutações n…

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Síndrome de microdeleção cromossômica

Síndrome da Microdeleção 11q22.2q22.3

A Síndrome da Microdeleção 11q22.2q22.3 é uma condição genética rara causada pela perda de um segmento de DNA no cromossomo 11. Caracteriza-se por uma grande variab…

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Síndrome de microdeleção cromossômica

Síndrome da Microdeleção 12p12.1

A Síndrome da Microdeleção 12p12.1 é uma condição genética rara causada pela perda de material genético no braço curto do cromossomo 12. Caracteriza-se por atraso n…

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Síndrome de microdeleção cromossômica

Síndrome da Microdeleção 12q14

A Síndrome da Microdeleção 12q14 é uma condição genética rara causada pela perda de material genético no cromossomo 12. Caracteriza-se clinicamente por deficiência …

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Anomalia cromossômica

Síndrome da Microdeleção 12q15q21.1

A Síndrome da Microdeleção 12q15q21.1 é uma condição genética rara causada pela perda de material genético no braço longo do cromossomo 12. Caracteriza-se por um es…

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Síndrome de microdeleção cromossômica

Síndrome da Microdeleção 13q12.3

A Síndrome da Microdeleção 13q12.3 é uma condição genética rara causada pela perda de material genético na região q12.3 do cromossomo 13. Caracteriza-se por deficiê…

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anomalias cromossômicas

Síndrome da Microdeleção 14q12

A Síndrome da Microdeleção 14q12 é uma condição genética rara caracterizada pela perda de material genético no cromossomo 14. Afeta o desenvolvimento neurológico, m…

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Síndrome de microdeleção cromossômica

Síndrome da Microdeleção 14q24.1q24.3

A Síndrome da Microdeleção 14q24.1q24.3 é uma condição genética rara causada pela perda de material genético no cromossomo 14. Caracteriza-se por uma variabilidade …

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Doença rara

Síndrome da Microdeleção 14q32.2 Materna

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Doença rara

Síndrome da Microdeleção 14q32.2 Paterna

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Doença rara

Síndrome da Microdeleção 15q13.3

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.