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10.079 doenças
Síndrome de microdeleção cromossômica

Síndrome da Microdeleção 15q14

A Síndrome da Microdeleção 15q14 é uma condição genética rara causada pela perda de material genético na região q14 do cromossomo 15. Caracteriza-se por atraso no d…

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Doença rara

Síndrome da Microdeleção 16p11.2 Distal

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome da Microdeleção 16p11.2 Proximal

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Síndromes de microdeleção cromossômica

Síndrome da Microdeleção 16p13.11

A Síndrome da Microdeleção 16p13.11 é uma condição genética rara causada pela perda de um segmento no cromossomo 16. Caracteriza-se por um espectro variável de mani…

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Doença rara

Síndrome da Microdeleção 16p13.3

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Síndrome de microdeleção cromossômica

Síndrome da Microdeleção 16q24.1

A Síndrome da Microdeleção 16q24.1 é uma condição genética ultrarrara causada pela perda de material genético no cromossomo 16. Caracteriza-se por insuficiência res…

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Síndrome de microdeleção cromossômica

Síndrome da Microdeleção 16q24.3

A Síndrome da Microdeleção 16q24.3 é uma condição genética rara causada pela perda de material genético na região 16q24.3 do cromossomo 16. Caracteriza-se por uma a…

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Doença rara

Síndrome da Microdeleção 17p13.1 Distal

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome da Microdeleção 17p13.3 Distal

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Síndrome de microdeleção cromossômica

Síndrome da Microdeleção 17q24.2

A Síndrome da Microdeleção 17q24.2 é uma condição genética rara causada pela perda de material genético na região q24.2 do cromossomo 17. Manifesta-se por uma ampla…

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Síndrome de microdeleção cromossômica

Síndrome da Microdeleção 19p13.12

A Síndrome da Microdeleção 19p13.12 é uma condição genética rara causada pela perda de um segmento de DNA no braço curto do cromossomo 19. Caracteriza-se por atraso…

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Anomalia cromossômica

Síndrome da Microdeleção 1p21.3

A Síndrome da Microdeleção 1p21.3 é uma condição genética rara causada pela perda de um segmento no braço curto do cromossomo 1. Caracteriza-se por atrasos no desen…

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Síndrome de microdeleção cromossômica

Síndrome da Microdeleção 1p35.2

A Síndrome da Microdeleção 1p35.2 é uma condição genética rara causada pela perda de material genético no braço curto do cromossomo 1. Caracteriza-se por uma variab…

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Síndromes de microdeleção cromossômica

Síndrome da Microdeleção 1q44

A Síndrome da Microdeleção 1q44 é uma condição genética rara causada pela perda de material genético na região q44 do cromossomo 1. Caracteriza-se por uma apresenta…

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Síndrome de microdeleção cromossômica

Síndrome da Microdeleção 20p12.3

A Síndrome da Microdeleção 20p12.3 é uma condição genética rara causada pela perda de material genético no braço curto do cromossomo 20. Caracteriza-se clinicamente…

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Anomalia cromossômica

Síndrome da Microdeleção 20p13

A Síndrome da Microdeleção 20p13 é uma condição genética rara causada pela perda de material genético no braço curto do cromossomo 20. Caracteriza-se por uma variab…

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anomalias cromossômicas

Síndrome da Microdeleção 20q11.2

A Síndrome da Microdeleção 20q11.2 é uma condição genética rara causada pela perda de material genético no braço longo do cromossomo 20. Caracteriza-se por atraso n…

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Doença rara

Síndrome da Microdeleção 20q13.2q13.3 Paterna

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.