Síndrome da Microdeleção 7q31
A Síndrome da Microdeleção 7q31 é uma condição genética rara causada pela perda de material genético no braço longo do cromossomo 7. Caracteriza-se por manifestaçõe…
Conhecer a doençaCONHECER É O PRIMEIRO PASSO
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10.079 doençasSíndrome da Microdeleção 8p23.1
A Síndrome da Microdeleção 8p23.1 é uma condição genética rara causada pela perda de material genético no braço curto do cromossomo 8. Manifesta-se por uma ampla ga…
Conhecer a doençaSíndrome da Microdeleção 8q22.1
A Síndrome da Microdeleção 8q22.1, também conhecida como Síndrome Facial Semelhante a Máscara de Nablus, é uma condição genética rara causada pela perda de material…
Conhecer a doençaSíndrome da Microdeleção 8q24.3
A Síndrome da Microdeleção 8q24.3, também conhecida como Síndrome de Verheij, é uma condição genética rara causada pela perda de material genético no braço longo do…
Conhecer a doençaSíndrome da Microdeleção 9p13
A Síndrome da Microdeleção 9p13 é uma condição genética rara causada pela perda de material genético no braço curto do cromossomo 9. Caracteriza-se por uma variabil…
Conhecer a doençaSíndrome da Microdeleção 9q21
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaSíndrome da Microdeleção 9q21.13
A Síndrome da Microdeleção 9q21.13 é uma condição genética rara causada pela perda de material genético na região 9q21.13 do cromossomo 9. Caracteriza-se por atraso…
Conhecer a doençaSíndrome da Microdeleção 9q31.1q31.3
A Síndrome da Microdeleção 9q31.1q31.3 é uma condição genética rara causada pela perda de material genético no braço longo do cromossomo 9. Caracteriza-se por manif…
Conhecer a doençaSíndrome da Microdeleção 9q33.3q34.11
A Síndrome da Microdeleção 9q33.3q34.11 é uma condição genética rara causada pela perda de material genético no braço longo do cromossomo 9. Caracteriza-se por uma …
Conhecer a doençaSíndrome da Microdeleção Xp22.3
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaSíndrome da Microduplicação 10q22.3q23.3
A Síndrome da Microduplicação 10q22.3q23.3 é uma condição genética rara causada por uma cópia extra de material genético no braço longo do cromossomo 10. A apresent…
Conhecer a doençaSíndrome da Microduplicação 11p15.4
A Síndrome da Microduplicação 11p15.4 é uma condição genética rara causada por uma cópia extra de material genético na região 11p15.4 do cromossomo 11. Caracteriza-…
Conhecer a doençaSíndrome da Microduplicação 14q11.2
A Síndrome da Microduplicação 14q11.2 é uma condição genética rara causada pela presença de uma cópia extra de material genético no cromossomo 14. Caracteriza-se po…
Conhecer a doençaSíndrome da Microduplicação 15q11.2-q13
A Síndrome da Microduplicação 15q11.2-q13 é uma condição genética rara causada por uma cópia extra de material genético no cromossomo 15. Caracteriza-se por uma amp…
Conhecer a doençaSíndrome da Microduplicação 16p11.2p12.2
A Síndrome da Microduplicação 16p11.2p12.2 é uma condição genética rara causada pela duplicação de um segmento no cromossomo 16. Caracteriza-se por um espectro vari…
Conhecer a doençaSíndrome da Microduplicação 16p13.11
A Síndrome da Microduplicação 16p13.11 é uma condição genética rara causada por uma cópia extra de um segmento no cromossomo 16. Caracteriza-se por uma ampla variab…
Conhecer a doençaSíndrome da Microduplicação 17q11.2
A Síndrome da Microduplicação 17q11.2, também chamada de Síndrome de Grisart-Destrée, é uma condição genética rara causada por uma cópia extra de material genético …
Conhecer a doençaSíndrome da Microduplicação 19p13.3
A Síndrome da Microduplicação 19p13.3 é uma condição genética rara causada por uma cópia extra de material genético na região 19p13.3 do cromossomo 19. Caracteriza-…
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