Síndrome da Microduplicação 20q11.2
A Síndrome da Microduplicação 20q11.2 é uma condição genética rara causada pela duplicação de uma pequena região no braço longo do cromossomo 20. Caracteriza-se por…
Conhecer a doençaCONHECER É O PRIMEIRO PASSO
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10.079 doençasSíndrome da Microduplicação 22q11.2
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaSíndrome da Microduplicação 22q11.2 Distal
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Conhecer a doençaSíndrome da Microduplicação 2q23.1
A Síndrome da Microduplicação 2q23.1 é uma condição genética rara causada por uma cópia extra de um segmento no braço longo do cromossomo 2. Caracteriza-se por uma …
Conhecer a doençaSíndrome da Microduplicação 3q26
A Síndrome da Microduplicação 3q26 é uma condição genética rara causada pela duplicação de um segmento no braço longo do cromossomo 3. A apresentação clínica é alta…
Conhecer a doençaSíndrome da Microduplicação 3q29
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Conhecer a doençaSíndrome da Microduplicação 4p16.3
A Síndrome da Microduplicação 4p16.3 é uma condição genética rara causada pela duplicação de uma porção do braço curto do cromossomo 4. Caracteriza-se por uma varia…
Conhecer a doençaSíndrome da Microduplicação 5q35
A Síndrome da Microduplicação 5q35 é uma condição genética rara causada por uma cópia extra de material genético na região 5q35 do cromossomo 5. Caracteriza-se por …
Conhecer a doençaSíndrome da Microduplicação 7p22.1
A Síndrome da Microduplicação 7p22.1 é uma condição genética rara causada por uma cópia extra de material genético no braço curto do cromossomo 7. Caracteriza-se po…
Conhecer a doençaSíndrome da Microduplicação 7q11.23
A Síndrome da Microduplicação 7q11.23, ou Síndrome de Somerville-Van Der Aa, é uma condição genética rara causada por uma cópia extra de material genético na região…
Conhecer a doençaSíndrome da Microduplicação 8q12
A Síndrome da Microduplicação 8q12 é uma condição genética rara causada por uma cópia extra de um segmento no braço longo do cromossomo 8. Caracteriza-se por um esp…
Conhecer a doençaSíndrome da Microduplicação Distal Xq28
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Conhecer a doençaSíndrome da Microduplicação Xq25
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Conhecer a doençaSíndrome da Microftalmia Colobomatosa
A Síndrome da Microftalmia Colobomatosa, Obesidade, Hipogenitalismo e Deficiência Intelectual é uma condição rara caracterizada por anormalidades oculares, como olh…
Conhecer a doençaSíndrome da Microftalmia Colobomatosa com Displasia Rizomélica
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Conhecer a doençaSíndrome da Microftalmia Colobomatosa Ligada ao X com Microcefalia, Deficiência Intelectual e Baixa Estatura
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Conhecer a doençaSíndrome da Microgastria com Defeito de Redução de Membros
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Conhecer a doençaSíndrome da Microtia
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