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10.079 doenças
Doença rara

Síndrome da Monossomia 7 Familiar

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome da Morte Súbita Infantil

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Doença rara

Síndrome da Morte Súbita Infantil com Disgenesia Testicular

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Doença rara

Síndrome da Neuropatia Motora Axonal Distal Autossômica Dominante

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Síndrome da Neuropatia Periférica

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Doença rara

Síndrome da Neve Visual

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Síndromes de obesidade genética

Síndrome da Obesidade de Início Precoce

A Síndrome da Obesidade de Início Precoce-Hiperfagia-Atraso Grave no Desenvolvimento é uma condição rara caracterizada por um apetite insaciável (hiperfagia) que le…

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Doença rara

Síndrome da Obesidade Grave de Início Precoce com Resistência à Insulina por Deficiência de SH2B1

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome da Obesidade Infantil de Início Rápido, Disfunção Hipotalâmica, Hipoventilação e Disregulação Autonômica

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Doença rara

Síndrome da Onfalocele Familiar com Dismorfismo Facial

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Doença rara

Síndrome da Paralisia Facial Hereditária Congênita

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Doenças neurodegenerativas

Síndrome da Paralisia Supranuclear Progressiva Atípica

A Síndrome da Paralisia Supranuclear Progressiva (PSP) atípica compreende um grupo de distúrbios neurodegenerativos raros causados pelo acúmulo anormal da proteína …

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Doença rara

Síndrome da Pele Descamativa

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doenças genéticas da pele

Síndrome da Pele Descamativa 1

A Síndrome da Pele Descamativa 1 é uma doença genética rara caracterizada pelo desprendimento contínuo e indolor da camada mais externa da pele (epiderme). Causada …

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Doença rara

Síndrome da Pele Descamativa 4

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Doença rara

Síndrome da Pele Descamativa 6

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Doença rara

Síndrome da Pele Descamativa Generalizada

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Doença rara

Síndrome da Pele Descamativa Generalizada Tipo C

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.