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10.079 doenças
Doença rara

Ataxia Espinocerebelar Tipo 43

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Ataxias espinocerebelares

Ataxia Espinocerebelar Tipo 45

A Ataxia Espinocerebelar Tipo 45 (SCA45) é uma doença neurológica rara e progressiva causada por mutações no gene FGF14. Caracteriza-se pela degeneração das células…

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Ataxias espinocerebelares

Ataxia Espinocerebelar Tipo 47

A Ataxia Espinocerebelar Tipo 47 (SCA47) é uma doença hereditária rara caracterizada pela degeneração progressiva do cerebelo. Causada por mutações no gene PUM1, a …

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Doença rara

Ataxia Espinocerebelar Tipo 5

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Ataxia Espinocerebelar Tipo 6

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Ataxia Espinocerebelar Tipo 8

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Ataxia Esporádica de Início na Vida Adulta de Etiologia Desconhecida

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Ataxia Hereditária

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Ataxia Hereditária Autossômica Dominante

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Ataxia por Deficiência de Vitamina E

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Ataxia Sensorial Autossômica Dominante Tipo 1

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Doença rara

Ataxia Telangiectasia

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Malformações congênitas do sistema nervoso central

Atelencefalia

A atelencefalia é uma malformação congênita rara caracterizada pelo desenvolvimento incompleto ou ausência total dos hemisférios cerebrais. Essa condição resulta em…

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Atelosteogênese Tipo I

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Doença rara

Atelosteogênese Tipo II

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Atelosteogênese Tipo III

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Atimia Congênita

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Disgenesia tireoidiana

Atireose

A atireose é uma forma de disgenesia tireoidiana caracterizada pela ausência completa da glândula tireoide desde o nascimento. Essa condição resulta em hipotireoidi…

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.