Ataxia Espinocerebelar Tipo 43
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Conhecer a doençaA Ataxia Espinocerebelar Tipo 45 (SCA45) é uma doença neurológica rara e progressiva causada por mutações no gene FGF14. Caracteriza-se pela degeneração das células…
Conhecer a doençaA Ataxia Espinocerebelar Tipo 47 (SCA47) é uma doença hereditária rara caracterizada pela degeneração progressiva do cerebelo. Causada por mutações no gene PUM1, a …
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Conhecer a doençaA atelencefalia é uma malformação congênita rara caracterizada pelo desenvolvimento incompleto ou ausência total dos hemisférios cerebrais. Essa condição resulta em…
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Conhecer a doençaA atireose é uma forma de disgenesia tireoidiana caracterizada pela ausência completa da glândula tireoide desde o nascimento. Essa condição resulta em hipotireoidi…
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