Atividade Contínua da Fibra Muscular Hereditária
A Atividade Contínua da Fibra Muscular Hereditária é uma miopatia rara, não distrófica, caracterizada pela hiperexcitabilidade dos nervos periféricos. Essa condição…
Conhecer a doençaCONHECER É O PRIMEIRO PASSO
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10.079 doençasAtransferrinemia
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Conhecer a doençaAtransferrinemia Congênita
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Conhecer a doençaAtraso do Desenvolvimento e da Fala por Deficiência de SOX5
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Conhecer a doençaAtraso na Ossificação Craniana Membranosa
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Conhecer a doençaAtraso no Crescimento Devido à Resistência ao Fator de Crescimento Semelhante à Insulina I
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Conhecer a doençaAtraso no Desenvolvimento com Transtorno do Espectro Autista e Instabilidade da Marcha
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Conhecer a doençaAtraso no Desenvolvimento e Convulsões com ou sem Anormalidades de Movimento
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Conhecer a doençaAtraso no Desenvolvimento Motor Devido a Defeito no Gene 14q32.2 com Expressão Paterna
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Conhecer a doençaAtraso no Desenvolvimento, Epilepsia e Diabetes Neonatal 1
A DEND1 é uma condição genética rara causada por mutações no gene RFX6, caracterizada pelo desenvolvimento de diabetes neonatal, crises epilépticas e atraso no dese…
Conhecer a doençaAtraso no Desenvolvimento, Epilepsia e Diabetes Neonatal 2
O Atraso no Desenvolvimento, Epilepsia e Diabetes Neonatal 2 (DEND2) é uma condição genética rara causada por mutações no gene KCNJ11. Caracteriza-se pela manifesta…
Conhecer a doençaAtresia Auricular Congênita
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Conhecer a doençaAtresia Biliar
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Conhecer a doençaAtresia Biliar com Malformação Esplênica
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Conhecer a doençaAtresia Biliar Extra
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Conhecer a doençaAtresia Coanal
A Síndrome de Atresia Coanal-Atelia-Hipotireoidismo-Puberdade Atrasada-Baixa Estatura (BCAHH) é uma condição genética rara causada por mutações no gene KMT2D. Carac…
Conhecer a doençaAtresia Coanal Bilateral
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Conhecer a doençaAtresia Coanal Unilateral
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