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10.079 doenças
Anomalia cromossômica

Síndrome da Triplicação 16p12.1p12.3

A Síndrome da Triplicação 16p12.1p12.3 é uma condição genética rara causada pela presença de uma cópia extra na região 16p12.1p12.3 do cromossomo 16. A condição res…

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Doença rara

Síndrome da Triplicação do Cromossomo 4q32.1

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome da Trombocitopenia com Ausência de Rádio

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Síndrome da Truncação C

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Síndrome da Úlcera Retal Solitária

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Síndrome da Ulceração do Cordão Umbilical e Atresia Intestinal

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Síndrome da Ulna Curta

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Síndrome da Unha Amarela

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Doença rara

Síndrome da Varicela Congênita

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Doença rara

Síndrome da Vasoconstrição Cerebral Reversível

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Síndrome das Características Progeroides com Predisposição ao Carcinoma Hepatocelular

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Doença rara

Síndrome das Crises Encefalomiopáticas Metabólicas Recorrentes

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Doença rara

Síndrome das Lesões Calvarianas em Rosquinha e Fragilidade Óssea

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doenças neurológicas

Síndrome das Pernas Dolorosas e Dedos Móveis

A Síndrome das Pernas Dolorosas e Dedos Móveis (PLMTS) é uma condição rara caracterizada por dor crônica nas pernas associada a movimentos involuntários e repetitiv…

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Doença rara

Síndrome das Pernas Inquietas

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Doença rara

Síndrome das Plaquetas Cinzentas

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Síndrome das Sinostoses Múltiplas

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Doença rara

Síndrome das Sinostoses Múltiplas 1

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.