Síndrome das Sinostoses Múltiplas 2
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10.079 doençasSíndrome das Sinostoses Múltiplas 3
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Conhecer a doençaSíndrome das Sinostoses Múltiplas 4
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Conhecer a doençaSíndrome das Unhas Amarelas
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Conhecer a doençaSíndrome de 3-M
A Síndrome de 3-M é uma desordem genética rara de crescimento primordial, caracterizada por baixo peso ao nascer, estatura significativamente reduzida e característ…
Conhecer a doençaSíndrome de 3M
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Conhecer a doençaSíndrome de Aagenaes
A Síndrome de Aagenaes, ou síndrome colestase-linfedema, é uma condição genética rara caracterizada pela combinação de colestase neonatal (dificuldade no fluxo bili…
Conhecer a doençaSíndrome de Aarskog
A Síndrome de Aarskog, ou displasia faciogenital, é uma condição genética rara causada por mutações no gene FGD1. Caracteriza-se por baixa estatura, traços faciais …
Conhecer a doençaSíndrome de Aase
A Síndrome de Aase-Smith Tipo I é uma condição genética rara caracterizada por malformações congênitas, incluindo hidrocefalia associada à Anomalia de Dandy-Walker,…
Conhecer a doençaSíndrome de Ablefaron
A Síndrome de Ablefaron-Macrostomia (AMS) é uma condição genética rara caracterizada pela ausência ou desenvolvimento incompleto das pálpebras e uma boca anormalmen…
Conhecer a doençaSíndrome de Abruzzo
A Síndrome de Abruzzo-Erickson é uma condição genética rara caracterizada por múltiplas anomalias congênitas. Os sinais clínicos incluem fenda palatina, coloboma oc…
Conhecer a doençaSíndrome de Acalasia
A Síndrome de Acalasia-Microcefalia é uma condição genética rara caracterizada pela associação de microcefalia, deficiência intelectual e acalasia. A acalasia causa…
Conhecer a doençaSíndrome de Achard
A Síndrome de Achard-Thiers, também conhecida como síndrome da mulher barbada diabética, é uma condição rara que afeta predominantemente mulheres após a menopausa. …
Conhecer a doençaSíndrome de Ackerman
A Síndrome de Ackerman é uma condição genética rara caracterizada principalmente por anomalias dentárias, como raízes molares piramidais e taurodontismo. A síndrome…
Conhecer a doençaSíndrome de Adams
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Conhecer a doençaSíndrome de Adie
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Conhecer a doençaSíndrome de ADNP
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Conhecer a doençaSíndrome de Afaquia Congênita
A Síndrome de Afaquia Congênita-Hipoplasia da Íris-Microftalmia-Microcórnea é uma condição rara caracterizada por anomalias oculares presentes ao nascimento. Envolv…
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