Síndrome de Blau
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10.079 doençasSíndrome de Blefaroespasmo
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Conhecer a doençaSíndrome de Blefarofimose
A Síndrome de Blefarofimose - Deficiência Intelectual, Tipo SBBYS, é uma condição rara caracterizada por hipotireoidismo congênito, dismorfismo facial, polidactilia…
Conhecer a doençaSíndrome de Blefarofimose com Deficiência Intelectual
A Síndrome de Blefarofimose com Deficiência Intelectual é uma condição rara caracterizada por malformações palpebrais, como blefarofimose, ptose e epicanto, associa…
Conhecer a doençaSíndrome de Blefarofimose com Deficiência Intelectual, Tipo MKB
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Conhecer a doençaSíndrome de Blefarofimose com Deficiência Intelectual, Tipo Ohdo
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Conhecer a doençaSíndrome de Blefarofimose com Deficiência Intelectual, Tipo Verloes
A Síndrome de Blefarofimose com Deficiência Intelectual, Tipo Verloes, é uma condição genética rara caracterizada pelo estreitamento das aberturas palpebrais (blefa…
Conhecer a doençaSíndrome de Bloom
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Conhecer a doençaSíndrome de Bockenheimer
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Conhecer a doençaSíndrome de Bohring
A Síndrome de Bohring-Opitz-Semelhante Relacionada ao KLHL7 é uma condição genética rara causada por mutações no gene KLHL7. Caracteriza-se por atraso no desenvolvi…
Conhecer a doençaSíndrome de Bonnemann
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Conhecer a doençaSíndrome de Böök
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Conhecer a doençaSíndrome de Börjeson
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Conhecer a doençaSíndrome de Bosley
A Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy (BSAS) é uma condição genética rara causada por mutações no gene HOXA1. Caracteriza-se por disfunção do olhar horizontal, surdez…
Conhecer a doençaSíndrome de Bosma Arrinia Microftalmia
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Conhecer a doençaSíndrome de Bowen
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Conhecer a doençaSíndrome de Braquimorfismo
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Conhecer a doençaSíndrome de Braquiolmia
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