Síndrome de Bartter com Hipocalcemia
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Conhecer a doençaA Síndrome de Bartter Tipo 4 é uma doença renal rara caracterizada pela incapacidade dos túbulos renais de reabsorver eletrólitos adequadamente, resultando em perda…
Conhecer a doençaA Síndrome de Basilicata-Akhtar é uma condição genética rara causada por mutações no gene ATRX, localizado no cromossomo X. Caracteriza-se por atraso no desenvolvim…
Conhecer a doençaA Síndrome de Bazex-Dupré-Christol é uma genodermatose rara caracterizada por uma predisposição ao desenvolvimento precoce de carcinomas basocelulares. A condição m…
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Conhecer a doençaA Síndrome de Beck-Fahrner (BEFAHRS) é uma condição genética rara causada por variantes no gene TET3. Caracteriza-se principalmente por deficiência intelectual e at…
Conhecer a doençaA Síndrome de Beckwith-Wiedemann por dissomia uniparental paterna do cromossomo 11 é uma condição genética de crescimento excessivo. Ocorre quando o indivíduo herda…
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Conhecer a doençaA Síndrome de Binder é uma anomalia rara do desenvolvimento que afeta a parte anterior da maxila e o complexo nasal, resultando em uma face achatada na região centr…
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