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10.079 doenças
Doença rara

Síndrome de Bartter com Hipocalcemia

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Síndrome de Bartter

Síndrome de Bartter Tipo 4

A Síndrome de Bartter Tipo 4 é uma doença renal rara caracterizada pela incapacidade dos túbulos renais de reabsorver eletrólitos adequadamente, resultando em perda…

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Síndromes de deficiência intelectual ligadas ao X

Síndrome de Basilicata

A Síndrome de Basilicata-Akhtar é uma condição genética rara causada por mutações no gene ATRX, localizado no cromossomo X. Caracteriza-se por atraso no desenvolvim…

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Genodermatoses

Síndrome de Bazex

A Síndrome de Bazex-Dupré-Christol é uma genodermatose rara caracterizada por uma predisposição ao desenvolvimento precoce de carcinomas basocelulares. A condição m…

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Doença rara

Síndrome de Beare

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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doença genética rara

Síndrome de Beck

A Síndrome de Beck-Fahrner (BEFAHRS) é uma condição genética rara causada por variantes no gene TET3. Caracteriza-se principalmente por deficiência intelectual e at…

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Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Síndrome de Beckwith

A Síndrome de Beckwith-Wiedemann por dissomia uniparental paterna do cromossomo 11 é uma condição genética de crescimento excessivo. Ocorre quando o indivíduo herda…

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Doença rara

Síndrome de Beemer

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Behçet

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Behr

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Bencze

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Berk

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Bernard

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Biemond Tipo 2

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Anomalias do desenvolvimento facial

Síndrome de Binder

A Síndrome de Binder é uma anomalia rara do desenvolvimento que afeta a parte anterior da maxila e o complexo nasal, resultando em uma face achatada na região centr…

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Doença rara

Síndrome de Birk

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Birt

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Bjornstad

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.