Síndrome de Charcot
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Conhecer a doençaA Síndrome de CHOPS é uma condição genética rara causada por mutações no gene AFF4. Caracteriza-se por um conjunto de manifestações que incluem deficiência cognitiv…
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Conhecer a doençaA Síndrome de Chung-Jansen é uma condição genética rara causada por mutações ou deleções no gene PHIP. Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento, deficiência int…
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Conhecer a doençaA Síndrome de Cifoescoliose-Atrofia Lateral da Língua-Paraplegia Espástica Hereditária é uma condição genética rara que afeta o sistema nervoso e o esqueleto. Carac…
Conhecer a doençaA síndrome de cifose-atrofia lateral da língua-miopatia miofibrilar é uma condição genética rara caracterizada por uma combinação de curvatura anormal da coluna ver…
Conhecer a doençaA Síndrome de Cirrose-Distonia-Policitemia-Hipermanganesemia é uma doença rara e progressiva causada por mutações no gene SLC30A10. A falha no transporte de manganê…
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