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Doenças raras no Piauí

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10.079 doenças
Doença rara

Síndrome de Charcot

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de CHARGE

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Charlie M

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Doença rara

Síndrome de Chédiak

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Doença rara

Síndrome de Chiari

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Doença rara

Síndrome de Chilaiditi

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Síndromes genéticas raras

Síndrome de CHOPS

A Síndrome de CHOPS é uma condição genética rara causada por mutações no gene AFF4. Caracteriza-se por um conjunto de manifestações que incluem deficiência cognitiv…

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Doença rara

Síndrome de Christianson

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Doença rara

Síndrome de Chudley

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Síndrome genética rara

Síndrome de Chung

A Síndrome de Chung-Jansen é uma condição genética rara causada por mutações ou deleções no gene PHIP. Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento, deficiência int…

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Doença rara

Síndrome de Cicatrização Queloide Ligada ao X, Mobilidade Articular Reduzida, Razão Cápsula Óptica

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Paraplegia Espástica Hereditária

Síndrome de Cifoescoliose

A Síndrome de Cifoescoliose-Atrofia Lateral da Língua-Paraplegia Espástica Hereditária é uma condição genética rara que afeta o sistema nervoso e o esqueleto. Carac…

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Miopatias miofibrilares

Síndrome de Cifose

A síndrome de cifose-atrofia lateral da língua-miopatia miofibrilar é uma condição genética rara caracterizada por uma combinação de curvatura anormal da coluna ver…

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Doenças metabólicas raras

Síndrome de Cirrose

A Síndrome de Cirrose-Distonia-Policitemia-Hipermanganesemia é uma doença rara e progressiva causada por mutações no gene SLC30A10. A falha no transporte de manganê…

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Doença rara

Síndrome de CLAPO

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Doença rara

Síndrome de Clark

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Doença rara

Síndrome de Clouston

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Doença rara

Síndrome de CLOVES

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.