Síndrome de COACH
A Síndrome de COACH é uma doença genética rara caracterizada pelo desenvolvimento incompleto ou ausência do vermis cerebelar, associada a coloboma ocular e fibrose …
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10.079 doençasSíndrome de COACH 2
A Síndrome de COACH 2 é uma doença genética rara causada por mutações no gene TMEM67, que afeta o desenvolvimento dos cílios celulares. Caracteriza-se por anomalias…
Conhecer a doençaSíndrome de COACH 3
A Síndrome de COACH 3 é uma condição genética rara causada por mutações no gene RNU4-2, que afeta o desenvolvimento cerebral. Caracteriza-se por atraso no desenvolv…
Conhecer a doençaSíndrome de Coats Plus
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Conhecer a doençaSíndrome de Cobb
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Conhecer a doençaSíndrome de Cockayne
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Conhecer a doençaSíndrome de Cockayne Tipo 1
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Conhecer a doençaSíndrome de Cockayne Tipo 2
A Síndrome de Cockayne Tipo 2 é uma doença genética rara caracterizada por falhas no mecanismo de reparo do DNA. Manifesta-se por envelhecimento precoce, cresciment…
Conhecer a doençaSíndrome de Cockayne Tipo 3
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Conhecer a doençaSíndrome de Coffin
A Síndrome de Coffin-Siris 7 é uma condição genética rara causada por mutações no gene DPF2, que afeta o desenvolvimento normal. Caracteriza-se por deficiência inte…
Conhecer a doençaSíndrome de Cogan
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Conhecer a doençaSíndrome de Cohen
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Conhecer a doençaSíndrome de Cole
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Conhecer a doençaSíndrome de Coloboma, Osteopetrose, Microftalmia, Macrocefalia, Albinismo e Surdez
A Síndrome de COMMAD é uma condição genética rara caracterizada pela associação de coloboma, osteopetrose, microftalmia, macrocefalia, albinismo e surdez. A síndrom…
Conhecer a doençaSíndrome de Compressão do Tronco Celíaco
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Conhecer a doençaSíndrome de Conradi
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Conhecer a doençaSíndrome de Contratura Congênita Letal 1
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Conhecer a doençaSíndrome de Contratura Congênita Letal 2
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