Síndrome de King
A Síndrome de King-Denborough é uma miopatia genética rara caracterizada pela tríade de miopatia congênita, características dismórficas e suscetibilidade à hiperter…
Conhecer a doençaCONHECER É O PRIMEIRO PASSO
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10.079 doençasSíndrome de Kleefstra
A Síndrome de Kleefstra é uma condição genética rara caracterizada por deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento e características faciais distintas. É ca…
Conhecer a doençaSíndrome de Kleefstra 2
A Síndrome de Kleefstra 2 é uma condição genética rara causada por mutações no gene MBD5, que afeta o desenvolvimento neurológico. Caracteriza-se por atraso no dese…
Conhecer a doençaSíndrome de Kleefstra por Mutação Pontual
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Conhecer a doençaSíndrome de Kleine
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Conhecer a doençaSíndrome de Klinefelter (47,XXY)
A Síndrome de Klinefelter (47,XXY) é uma condição cromossômica que afeta indivíduos do sexo masculino, caracterizada pela presença de um cromossomo X extra. A condi…
Conhecer a doençaSíndrome de Klippel
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Conhecer a doençaSíndrome de Klüver
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Conhecer a doençaSíndrome de Knobloch
A Síndrome de Knobloch é uma doença genética rara caracterizada por anomalias oculares graves, como descolamento da retina e miopia, frequentemente associadas a def…
Conhecer a doençaSíndrome de Knobloch 1
A Síndrome de Knobloch 1 é uma doença genética rara caracterizada por anomalias oculares graves, como descolamento de retina e miopia, frequentemente associadas à e…
Conhecer a doençaSíndrome de Knobloch 2
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Conhecer a doençaSíndrome de Kocher
A Síndrome de Kocher-Debre-Semelaigne é uma condição rara que afeta crianças, caracterizada pela associação de hipotireoidismo com pseudohipertrofia muscular. O hip…
Conhecer a doençaSíndrome de Kohlschütter
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Conhecer a doençaSíndrome de Koolen
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Conhecer a doençaSíndrome de Kostmann
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Conhecer a doençaSíndrome de Kousseff
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Conhecer a doençaSíndrome de Kozlowski
A Síndrome de Kozlowski-Warren-Fisher é uma condição genética rara caracterizada por displasia óssea generalizada e deformidades craniofaciais, sendo a mais notável…
Conhecer a doençaSíndrome de Kufor
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