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10.079 doenças
Doença rara

Síndrome de Kufor Rakeb

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Síndrome de Laband

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Síndrome de malformação congênita

Síndrome de Lábio Leporino e Fenda Palatina

A Síndrome de Lábio Leporino e Fenda Palatina-Dismorfismo Craniofacial-Defeito Cardíaco Congênito-Perda Auditiva é uma condição genética rara caracterizada por anom…

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Doença rara

Síndrome de LADD

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Síndromes de deficiência intelectual

Síndrome de Lamb

A Síndrome de Lamb-Shaffer é uma condição genética rara caracterizada por alterações no desenvolvimento neurológico. Causada por mutações ou deleções no gene SOX5, …

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Doença rara

Síndrome de Lambert

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Doença rara

Síndrome de Landau

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Doença rara

Síndrome de Laron

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Doença rara

Síndrome de Larsen

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Malformação cardíaca congênita

Síndrome de Laubry

A Síndrome de Laubry-Pezzi é uma malformação cardíaca congênita rara caracterizada pela associação entre um defeito do septo ventricular (DSV) e o prolapso de uma c…

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Doença rara

Síndrome de Laurence

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Doença rara

Síndrome de Laurin

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Doença rara

Síndrome de Legius

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Doença rara

Síndrome de Leigh

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Doenças mitocondriais

Síndrome de Leigh com Cardiomiopatia

A Síndrome de Leigh com Cardiomiopatia é uma doença mitocondrial rara caracterizada pela falha na produção de energia celular, afetando gravemente o sistema nervoso…

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Doença rara

Síndrome de Leigh com Herança Materna

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Doença rara

Síndrome de Leigh com Leucodistrofia

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Doença rara

Síndrome de Leigh com Síndrome Nefrótica

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.