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10.079 doenças
Doença rara

Atrofia Muscular Espinhal com Epilepsia Mioclônica Progressiva

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Atrofia Muscular Espinhal com Fraturas Ósseas Congênitas 1

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Atrofia Muscular Espinhal com Fraturas Ósseas Congênitas 2

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Atrofia Muscular Espinhal com Insuficiência Respiratória Tipo 1

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Atrofia Muscular Espinhal com Insuficiência Respiratória Tipo 2

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Atrofia Muscular Espinhal

Atrofia Muscular Espinhal com Predomínio nos Membros Inferiores 2B

A Atrofia Muscular Espinhal com Predomínio nos Membros Inferiores 2B (SMALED2B) é uma doença genética rara caracterizada pela degeneração dos neurônios motores, res…

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Atrofia Muscular Espinhal

Atrofia Muscular Espinhal de Início Pré

A Atrofia Muscular Espinhal de Início Pré-Natal com Fraturas Ósseas Congênitas (AME-FO) é uma condição genética rara caracterizada por fraqueza muscular grave e múl…

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Doença rara

Atrofia Muscular Espinhal de Jokela

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Atrofia Muscular Espinhal Distal Autossômica Recessiva Tipo 1

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Atrofia Muscular Espinhal Distal Autossômica Recessiva Tipo 2

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Atrofia Muscular Espinhal Distal Ligada ao Cromossomo X Tipo 3

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Atrofia Muscular Espinhal

Atrofia Muscular Espinhal Escápulo

A Atrofia Muscular Espinhal Escápulo-Peroneal Autossômica Dominante é uma doença genética rara caracterizada pela degeneração dos neurônios motores. Isso resulta em…

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Doença rara

Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao X de Início Infantil

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Atrofia Muscular Espinhal Progressiva do Adulto Tipo Aran Duchenne

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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doenças neuromusculares

Atrofia Muscular Espinhal Proximal

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é um grupo de doenças neuromusculares causadas pela degeneração de neurônios motores inferiores na medula espinhal e tronco encefá…

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Doença rara

Atrofia Muscular Espinhal Proximal Autossômica Dominante com Início na Infância

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Atrofia Muscular Espinhal Proximal Autossômica Dominante com Início na Infância e Contraturas

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Atrofia Muscular Espinhal Proximal Autossômica Dominante com Início na Infância Sem Contraturas

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.