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10.079 doenças
Doença rara

Atrofia Muscular Espinhal Proximal de Início na Idade Adulta Autossômica Dominante

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Atrofia Muscular Espinhal Tipo 1

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Doença rara

Atrofia Muscular Espinhal Tipo II

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Doença rara

Atrofia Muscular Espinhal Tipo III

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Doença rara

Atrofia Muscular Espinhal Tipo IV

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Atrofia Muscular Progressiva

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Doença rara

Atrofia Olivopontocerebelar

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Atrofia olivopontocerebelar

Atrofia Olivopontocerebelar com Surdez

A Atrofia Olivopontocerebelar com Surdez é uma condição rara caracterizada pela degeneração progressiva do cerebelo, ponte e oliva inferior, associada à perda audit…

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Doença rara

Atrofia Óptica 10 com ou sem Ataxia, Deficiência Intelectual e Convulsões

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Atrofia Óptica 11

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Atrofia Óptica 3

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Atrofia Óptica 5

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Atrofia Óptica 6

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Atrofia óptica hereditária

Atrofia Óptica 8

A Atrofia Óptica 8 (OPA8) é uma doença genética rara caracterizada pela perda progressiva da visão devido a danos no nervo óptico. Causada por mutações no gene DNM1…

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Atrofia Óptica 9

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Atrofia Óptica Autossômica Dominante

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Atrofia Óptica Autossômica Dominante e Neuropatia Periférica

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Atrofia Óptica Autossômica Dominante Plus

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.